Question

（8分）下图是某单基因遗传病的家系图。Ⅲ-4和Ⅲ-5为双胞胎，显、隐性基因分别为A、a。请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）该遗传病的遗传方式为 染色体上 性遗传。

（2）Ⅱ-2为纯合子的概率是 。

（3）若Ⅱ-4携带该遗传病的致病基因，且研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为1%。请继续以下分析：①若Ⅲ-4和Ⅲ-5为异卵双生，则两者基因型相同的概率为 。若Ⅲ-4和Ⅲ-5为同卵双生，则两者性状差异来自 。

②Ⅲ-2的基因型为 。如果Ⅲ-2和一个正常男性结婚，生育了一个女儿，该女儿患病的概率是 ；假如该女儿表现型正常，则她携带致病基因的概率为 。

 

Answer 1

（8分，每空1分）（1）常染色体或X 隐 （2）0 （3）①5/9 环境因素

②AA或Aa 1/600 201/599

【解析】

试题分析：（1）图中Ⅲ-3个体患病，其父母正常，可以判断患者为隐性，Ⅲ-3是男孩，排除Y染色体遗传的可能，无法判断是否为伴X染色体遗传，因此该遗传病的遗传方式为常染色体或X染色体上的隐性遗传。

（2）Ⅰ-1为隐性纯合子，Ⅱ-2正常，但必然从Ⅰ-1获得一个隐性基因，其为杂合子，纯合子的概率是0。同理Ⅱ-3也为杂合子。

（3）若Ⅱ-4携带该遗传病的致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。可以确定Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型都是Aa。

①若Ⅲ-4和Ⅲ-5为异卵双生，则两者基因型都可能为1/3AA、2/3Aa，同为AA的概率为1/3×1/3=1/9，同为Aa的概率为2/3×2/3=4/9，基因型相同的概率为1/9+1/9=5/9。若Ⅲ-4和Ⅲ-5为同卵双生，即两者来自同一个受精卵，基因型相同，则两者性状差异来自环境因素。

②Ⅲ-3患病，可知其父母都为杂合子Aa，则Ⅲ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa。如果Ⅲ-2和一个正常男性结婚，因正常人群中该致病基因携带者的概率为1%，它们的女儿患病（aa）的概率是2/3×1%×1/4=1/600。

Ⅲ-2的A、a基因频率分别为2/3、1/3，正常男性的A、a基因频率分别为99.5%、0.5%，则它们的后代中Aa的概率为1/3×99.5%+2/3×0.5%=201/600，则正常女儿携带致病基因的概率为Aa÷(AA+Aa)= Aa÷(1-aa)=（201/600）÷(1-1/600)= 201/599。

考点：本题考查人类遗传病的类型，意在考查学生能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。