Question

【题目】由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

（1）分析图1可知，克里斯蒂安森综合症可能的遗传方式是__________。

（2）对该家族中6、10、11号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，发现不同个体中均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征等遗传方式__________。

（3）根据图2分析，里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致__________。

（4）Ⅲ-8患者的致病基因来自Ⅰ代中的______号个体。如果III-8的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的__________，然后根据需要进一步采取__________的措施确诊。

Answer 1

【答案】伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止，导致合成的肽链变短1（Ⅰ1） 性别基因检测

【解析】

据图乙可知，II-3与II-4无病，其后代III-8患病（或II-5与II-6无病，III-11患病），可知该病为隐性遗传病，图2是基因的表达过程，包括转录与翻译两个阶段，据图可知，CSS基因突变后，最终表达的肽链缩短，导致产生克里斯蒂安森综合征。

（1）由以上分析可知，克里斯蒂安森综合症为隐性遗传病，由于患病后代均为男性，因此无法确定致病基因位于X染色体上还是常染色体上，因此该病为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。

（2）对该家族中6、10、11号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，发现不同个体中均只有一种碱基序列，说明正常男性与患病男性只含有一个CSS基因或突变基因，否则如果该病是常染色体遗传，II-6应该含有两种碱基序列，因此据此确定克里斯蒂安森综合征等遗传方式为伴X染色体隐性遗传。

（3）根据图2分析，基因突变后，最终导致突变基因控制合成的肽链缩短，因此里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。

（4）由（2）的分析可知，该病属于伴X染色体隐性遗传，III-8患者的致病基因来自II-4，由于I-2是正常的，因此II-4的致病基因来自I-1。因此Ⅲ-8患者的致病基因来自Ⅰ代中的1号个体。如果Ⅲ8的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，然后根据需要进一步采取基因检测的措施确诊。