Question

3．下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ₉同时患白化和色盲病，请据图回答下列问题．（注：白化病属于常染色体隐性遗传病，色盲属于伴X隐性遗传病）

（1）图一细胞中A和a是一对等位基因，它们的本质区别是其碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序不同，它们的遗传遵循基因分离定律；若图一细胞是一个卵原细胞，则B和b基因所在的染色体是X（填“常”或“X”）染色体，由该卵原细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因组成由3种可能．
（2）根据图二判断，Ⅱ₄患白化病，Ⅱ₇患色盲，Ⅰ₂的基因型是AaX^BY；
若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚生出了一个儿子，该儿子即患白化病又患色盲的概率是$\frac{1}{48}$；
若Ⅲ₉染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲（填父亲或母亲）．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：
图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图，色盲基因在x染色体上，所以图一细胞基因型是AaX^BX^b，能产生四种基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B．
图二为该家庭有关色盲和白化病的遗传系谱图，由Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₁₁，可知Ⅲ₁₁和Ⅱ₄都患有常染色体隐性遗传病，即白化病．

解答 解：（1）图一细胞中A和a是一对等位基因，其本质区别在于碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序不同，遗传时遵循基因的分离定律；由分析可知，B和b基因所在的染色体是X染色体，图一细胞基因型是AaX^BX^b，能产生四种基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B，其中3种带有致病基因，即aX^B、aX^b、AX^b．
（2）由Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₁₁，可知Ⅲ₁₁和Ⅱ₄都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，又因为Ⅱ₇患色盲，所以Ⅰ₁、Ⅰ₂的基因型分别是：AaX^BX^b、AaX^BY．Ⅲ₁₂的基因型及比例是$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY，Ⅲ₁₀的基因型及比例是AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）或AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚，后代患白化病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，后代患色盲的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚生出了一个儿子，该儿子即患白化病又患色盲的概率是$\frac{1}{6}×\frac{1}{8}=\frac{1}{48}$．若Ⅲ₉染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是X^bX^bY，说明两个X染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲．
故答案为：
（1）等位  碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序  基因分离   X   3
（2）白化病   色盲 AaX^BY  $\frac{1}{48}$ 母亲

点评 本题考查常见的人类遗传病、伴性遗传的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析遗传图解以及解决问题的能力．