Question

由英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导的一个世界性研究队伍在2005年3月17日的《自然》杂志上宣布已基本完成对人类X染色体的全面分析。这项研究是人类基因组计划的一部分，也是最困难的一部分。X染色体是人类细胞中比较独特的一个，也是最神秘的一个。有资料显示，与X染色体有关的疾病有上百种，可谓百病缠其身。

（1）下列疾病与X染色体有关的是________

A．白化病　B．血友病　C．猫叫综合征　D．苯丙酮尿症　E．镰刀型细胞贫血病　F．红绿色盲

（2）已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。一对夫妇中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，该夫妇打算生一小孩，前来向你咨询。请从优生角度考虑，你将建议他们选择生育________（“男”或“女”），并需做产前诊断。你的理由是：______________

（3）在产前诊断时，医生诊断该妇女怀有一男性胎儿，但患有唐氏综合征。此时如果你是医生，你对该夫妇的正确建议是：______________。请你根据减数分裂的相关知识，说明该男性胎儿患有唐氏综合征的可能原因：

①______________；

②______________。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）BF 　　（2）男　因抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，丈夫是患者（XDY），妻子正常（XdXd），其女儿一定患病，儿子正常。故应选择生男孩 　　（3）劝其夫妇终止妊娠 　　①在减数分裂时，初级卵（精）母细胞形成次级卵（精）母细胞的过程中，第21号同源染色体没有分开，进入同一个次级卵（精）母细胞 　　②或在次级卵（精）母细胞形成卵细胞（精子）的过程中，第21号染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开后进入同一卵细胞（精子）。结果多了1条染色体的不正常的卵细胞（精子）与正常精子（卵细胞）结合形成唐氏综合征 　　解析：X染色体上的遗传病都是伴性遗传，六种疾病中只有血友病和红绿色盲是X染色体上的遗传病。抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性基因控制的显性遗传病，个体中只要存在该显性基因就会患病。如果丈夫患病，妻子正常，其女儿都患病，儿子都正常，所以从遗传学的角度考虑，应该选择生育男孩。唐氏综合征也叫先天愚型，是21三体综合征患者，如果出现该患儿，建议终止妊娠。形成唐氏综合征的原因是配子中多了一条21号染色体，是减数分裂过程中出现的差错。