Question

11．图为正在进行遗传咨询的某家庭遗传系谱图，该遗传病由一对等位基因控制（相关基因用B、b表示）．

（1）若1号携带致病基因，则可判断该病为隐性遗传病，已知5号的致病基因仅来自1号，则该致病基因位于X染色体上，3号的基因型是X^BX^b．
（2）若1号不携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体显性遗传，4号和5号基因型相同的概率是100%，3号和一正常男性婚配，怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断，合理的建议是B．
A．胎儿必定患病，应终止妊娠  B．胎儿必定正常，无需相关检查  C．检测胎儿性别以确定是否患病  D．羊水检查，分析胎儿的相关基因．

Answer 1

分析 常见的几种遗传病及特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）．
发病特点：①男患者多于女患者； ②男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
2、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病；发病特点：女患者多于男患者．
3、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全； 发病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关．
4、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．遇常染色体类型，只推测基因，而与 X、Y无关．

解答 解：（1）由于1号表现型为正常，若其携带致病基因，则可判断该病为隐性遗传病．由于2号患病而1号正常，若5号的致病基因仅来自1号，则该致病基因位于X染色体上；3号正常但2号患病，所以其基因型是X^BX^b．
（2）由于1号表现型为正常，若1号不携带致病基因，则其为纯合体；又2号、4号、5号患病，因此该病的遗传方式为常染色体显性遗传．4号和5号基因型相同，都是Bb．3号正常，其基因型为bb，和一正常男性bb婚配，后代都是正常个体bb，所以无需相关检查．
故答案为：
（1）隐   X    X^BX^b
（2）常染色体显性遗传    100%   B

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生具有一定的识图分析能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．