回答下列关于地中海贫血症的问题:
(1)、丈夫甲和妻子乙都是健康的,生了一个男孩,3~12个月开始出现贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良、轻度黄胆,症状随年龄增长而日益明显。医生根据这些症状怀疑这个孩子是地中海贫血症患者,这种诊断方法称为 方法。
(2)、地中海贫血症确诊的指标之一是红细胞渗透脆性明显降低,即红细胞膜更容易因为形变而破裂。请完成下列检测:
①配制浓度为0.68%、0.64%……、0.24%的12种NaCl溶液,在1~12和1`~12`号试管中分别加入不同浓度的NaCl溶液2.5ml;在13号和13`试管中各加入 作为对照;
②在1~13号试管中各加入1滴患者的血液,在1`~13`号试管中各加入1滴标准正常血液,轻轻颠倒混匀,切忌用力振荡;
③在室温下放置1小时,观察指标为红细胞破裂的 ,该男孩的测定结果为该观察指标值 标准值,因此可确诊为地中海贫血症。
(3)、地中海贫血症的根治途径是骨髓移植,需要经过 获得合适的供体器官是首要问题,合适的供体器官是指病人和供体器官间的 ( 是人体细胞表面的一群蛋白质分子, 由位于第6对染色体上的基因编码,简称为 。)差异要小,否则机体对外源器官会引起免疫排异反应。
(4)请你提出两个解决供体器官缺乏问题的途径: ,
。获得合适的供体器官后,还需要解决移植器官的 和免疫排异的问题,才能使健康器官迅速恢复功能。
(1)、黑箱
(2)、生理盐水2.5ml,比例、大于
(3)、组织配型 人白细胞抗原 HLA
(4)、修改死亡标准、研究基因敲除的动物器官、研究人造器官、胚胎干细胞的研究等
供血问题
此题考查的是疾病治疗中的生物科学,属考纲识记和分析推断层次。人体在患病后,通常表现出与健康时不同的状况,即病症。有时,同样的病症可能由不同的原因引起,而且引起病症的生理变化过程大都发生在人体内部,无法直接观察到。所以,人体就像一个“黑箱”。(2)要了解黑箱中的变化,首先要了解正常状态下人体的一些体征指标,建立健康人群的生理生化数据正常值,然后指检查数据进行比较,可以知道异常情况。(3、4)器官移植需要经过组织配型获得合适的供体器官、器官保存和移植手术、防止免疫排异等治疗过程。合适的供体器官是指病人和供体器官间的人白细胞抗原( 是人体细胞表面的一群蛋白质分子, 由位于第6对染色体上的基因编码,简称为HLA。)差异要小,否则机体对外源器官会引起免疫排异反应。所以要通过组织配型和免疫抑制技术来解决器官移植过程中的免疫排斥问题。
科目:高中生物 来源: 题型:阅读理解
回答下列关于遗传的问题
(Ⅰ)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核昔酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合症患儿,该遗传标记的基因型为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为Nn,母亲该遗传标记的基因型为nn。
(1)该21三体综合症的患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是 ,双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离? 。其减数分裂过程如右图,在右图所示精(卵)细胞,不正常的是 。
(2)21三体综合症个体细胞中,21号染色体上的基因在表达时,它的转录是发生在
中。
(3)能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。
______________________________________________________________________
(4)某生物的某个体因个别基因丢失,导致两对同源染色体上的基因组成为ABb,则丢失的基因是 ,最可能的原因是
(5)如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体,其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子,如下图所示(注:在此只显示性染色体)。则XO型的合子可能发育成一个个体,但YO型的合子却不能,此现象可能的原因是____________
(Ⅱ)大部分普通果蝇身体呈褐色(YY),具有纯合隐性基因的个体呈黄色(yy)。但是,即使是纯合的YY品系,如果用含有银盐的食物饲养,长成的成体也为黄色,这就称为“表型模拟”,是由环境造成的类似于某种基因型所产生的表现型。
(1)从变异的类型分析这种“表型模拟”属于___________________________________,理由是 。
(2)现有一只黄色果蝇,你如何设计实验判断它是属于纯合yy还是“表型模拟”?
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科目:高中生物 来源:2011-2012学年江西省九江一中高二上学期第二次月考生物试卷 题型:综合题
回答下列关于遗传密码破译的问题:
(1)1954年,科学家对遗传密码进行探讨,RNA分子中有______种碱基,蛋白质分子中有_________种氨基酸,因此编码一个氨基酸至少需要_________个相邻的碱基,才能组合出构成蛋白质全部氨基酸所需的遗传密码子。
(2)科学家进一步讨论遗传密码的阅读方式:重叠或非重叠的方式(阅读框如图4)。如果密码的阅读方式是非重叠的,一个碱基的改变最多会影响_________个氨基酸;如果密码的阅读方式是重叠的,一个碱基的改变最多影响_________个氨基酸。后来人们发现在镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白中仅有一个氨基酸发生了改变,这说明密码的阅读方式是__________________。
图4
(3)1961年,克里克和其同事用噬菌体做实验,如果DNA分子缺失或插入一个、二个、四个碱基,所得到的重组体都是严重缺陷的,不能感染大肠杆菌;而缺失或插入三个核苷酸,所得到的重组体却具有感染性。这为遗传密码是由_________个碱基构成,阅读方式是____________的,遗传密码之间_________(有/无)分隔符的观点提供了实验证据。
(4)尼伦伯格使用只有尿嘧啶的多聚核糖核苷酸,在无细胞的蛋白质合成体系中合成了多聚苯丙氨酸,由此推断苯丙氨酸的遗传密码是______________。
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科目:高中生物 来源:2014届河南省高一下学期期末考试生物试卷(解析版) 题型:选择题
人类11号染色体上的β-珠蛋白基因(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血症。下列关于遗传病的说法中不正确的是
A.此病体现了基因突变的不定向性
B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子
C.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断
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科目:高中生物 来源:2013届江西省高二上学期第二次月考生物试卷 题型:综合题
回答下列关于遗传密码破译的问题:
(1)1954年,科学家对遗传密码进行探讨,RNA分子中有______种碱基,蛋白质分子中有_________种氨基酸,因此编码一个氨基酸至少需要_________个相邻的碱基,才能组合出构成蛋白质全部氨基酸所需的遗传密码子。
(2)科学家进一步讨论遗传密码的阅读方式:重叠或非重叠的方式(阅读框如图4)。如果密码的阅读方式是非重叠的,一个碱基的改变最多会影响_________个氨基酸;如果密码的阅读方式是重叠的,一个碱基的改变最多影响_________个氨基酸。后来人们发现在镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白中仅有一个氨基酸发生了改变,这说明密码的阅读方式是__________________。
图4
(3)1961年,克里克和其同事用噬菌体做实验,如果DNA分子缺失或插入一个、二个、四个碱基,所得到的重组体都是严重缺陷的,不能感染大肠杆菌;而缺失或插入三个核苷酸,所得到的重组体却具有感染性。这为遗传密码是由_________个碱基构成,阅读方式是____________的,遗传密码之间_________(有/无)分隔符的观点提供了实验证据。
(4)尼伦伯格使用只有尿嘧啶的多聚核糖核苷酸,在无细胞的蛋白质合成体系中合成了多聚苯丙氨酸,由此推断苯丙氨酸的遗传密码是______________。
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