[题目]家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病.主要表现为大肠上生长出无数的息肉(腺瘤).这些腺瘤如不治疗.最终100%会发生癌变.成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变.从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC.CGU.CGA.CAA.CAG．请分� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、CGA、CAA、CAG．请分析回答腺瘤问题：

（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是．

（2）图为某单基因遗传病的系谱图．请据图回答：

①该遗传病的遗传方式为．

②III9与II4基因型相同的概率为，若III8和III9婚配，后代患病的概率为．

③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲．现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是．

④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者．若III9与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为．

【答案】（1）G//C

（2）①常染色体隐性遗传 ②2/3 1/9 ③9/16 ④1/183

【解析】

试题分析：（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。

（2）①分析系谱图，3号和4号正常，7号患病，则该病一定为隐性遗传病，又1号患病，若该病为伴X隐性遗传病，则他们的儿子5号一定患病，但5号正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。

②3号和4号正常，得到患病7号，则3号4号均为Aa，同理5号6号也均为Aa，所以9号有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa。同理8号有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa，所以8号和9号后代患病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。

③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲，可知8号的基因型为AaXBY，该正常女性基因型为AaXBXb，所以他们再生一个正常孩子的概率为3/4×3/4=9/16。

④由于该病在该地区的发病率为1/3600，则致病基因（a）的基因频率为1/60，A的基因频率为59/60，故子代AA=59/60×59/60，Aa=2×59/60×1/60，aa=1/60×1/60，由于该男性正常，则没有aa的可能，所以其为AA的可能是59/61，Aa的可能是2/61，而9号有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa，故其所生女孩患病的概率为2/61×2/3×1/4=1/183。

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