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    18．天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病．研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白．该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如图，请回答下列问题：

    （1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白高于（填“低于”、“等于”或“高于”）正常人．直接影响了神经元的功能．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：
    正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
    患者：…TCAAAGCACGGAAA…
    由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换而导致翻译过程提前终止．
    （2）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任一极．
    ①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常．该“三体”形成的原因是参与受精过程的雄或雌（填“雄”、“雌”或“雄或雌”）配子发生异常所致．
    ②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是$\frac{1}{3}$（不考虑基因突变）．

    分析 分析题图：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达．

    解答 （1）UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．检测蛋白质常用抗原抗体杂交法．细胞内的蛋白质可以通过溶酶体来降解．（2）由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．（4）①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常，则该“三体”形成的原因是参与受精过程的雌或雄配子发生异常所致． ②如果该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为；两条15号染色体都来 自父方，这种情况出现的概率为．如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为
    解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较高． 由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
    （2）①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常，则该“三体”形成的原因是参与受精过程的雌或雄配子发生异常所致．
    ②如果该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为$\frac{2}{3}$；两条15号染色体都来自父方，这种情况出现的概率为$\frac{1}{3}$．如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为$\frac{1}{3}$．
    故答案为：
    （1）高于      母       替换
    （2）①雄或雌       ②$\frac{1}{3}$

    点评 本题结合图解，考查基因突变、染色体变异等知识，要求考生识记基因突变的概念及原因；识记染色体变异的种类，能结合题中和图中信息准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．

    练习册系列答案
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    11．发菜细胞群体呈蓝黑色，状如发丝，生菜是一种绿色植物，两者分别与和“发财”和“生财”谐音而倍受百姓青睐．下列属于发菜和生菜的相同点的是（　　）
    A．是真核生物B．含有叶绿体
    C．是自养生物D．都有相同的细胞壁

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    9．如图表示构成细胞的元素、化合物及其作用示意图，a、b、c、d代表不同的小分子物质，A、B、C代表不同的大分子，请分析回答：

    （1）物质a是葡萄糖，在动物细胞内，与物质A作用最相近的物质是糖原；若物质A在动植物细胞中均含有，并作为细胞内和生物体的最理想的储能物质，则A是脂肪，可以用苏丹Ⅲ或苏丹Ⅳ鉴定，用显微镜（器材）观察．
    （2）若某物质B的生理功能是免疫作用，则B是抗体．
    （3）物质c共有4种，其彻底水解产物有6种
    （4）与d属于同一小类的能构成细胞膜的物质是胆固醇．
    （5）物质C的多样性原因是脱氧核苷酸的数目和排列顺序．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    6．仅由单个细胞构成的生物个体有（　　）
    ①大肠杆菌　②衣藻　③葫芦藓　④蚯蚓⑤蓝藻  ⑥蘑菇　⑦草履虫　⑧流感病毒．
    A．①②③④B．②⑥⑦⑧C．①③⑤⑦D．①②⑤⑦

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    13．下列物质都属于固醇类物质的是（　　）
    A．胆固醇和生长激素B．性激素和胰岛素
    C．维生素D和磷脂D．性激素和维生素D

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    3．如图表示的是测定保温桶内温度变化的实验装置．某研究小组以该装置探究酵母菌在不同条件下呼吸作用的情况．材料用具：保温桶（500mL）、温度计、活性干酵母、质量浓度为0.1g/mL的葡萄糖溶液、棉花、石蜡油．
    实验假设：酵母菌在有氧条件下呼吸作用比在无氧条件下呼吸作用放出热量更多．
    （1）取A、B两装置设计实验如下，请补充下表中内容：
    装置方法步骤一方法步骤二方法步骤三
    A加入240mL的葡萄糖溶液加入10g活性干酵母①不加入石蜡油
    B加入240mL煮沸后冷却的葡萄糖溶液②加入10g活性干酵母加入石蜡油，铺满液面
    （2）B装置中葡萄糖溶液煮沸的主要目的是去除氧气，这是控制实验的自变量．
    （3）要测定B装置中因呼吸作用引起的温度变化量，还需要增加一个装置C．请写出装置C的实验步骤：
    装置方法步骤一方法步骤二方法步骤三
    C③加入240mL煮沸后冷却的葡萄糖溶液④不加入活性干酵母加入石蜡油，铺满液面
    （4）实验预期：在适宜条件下实验，30分钟后记录实验结果，若装置A、B、C温度大小关系是：A＞B＞C（用“＜、=、＞”表示），则假设成立．
    （5）酵母菌的无氧呼吸的反应式C6H12O6$\stackrel{酶}{→}$2C2H5OH+2CO2+能量．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    10．体温调节是温度感受器接受体内、外环境温差的刺激，通过体温调节中枢的活动，相应地引起内分泌腺、骨骼肌、皮肤、血管和汗腺等组织器官活动的改变，从而调整机体的产热和散热过程，使体温保持在相对稳定的水平．图甲表示寒冷环境中人的体温调节过程，据图回答相关问题：

    （1）图中的A具体是指皮肤的冷觉感受器，B是下丘脑体温调节中枢，C是促甲状腺激素释放激素．
    （2）甲状腺激素分泌量的变化可以调节垂体分泌促甲状腺激素的量，这种调节方式叫（负）反馈调节．
    （3）图乙表示人和青蛙的机体耗氧量与环境温度变化的关系，其中M是青蛙，N是人．
    （4）炎热环境中，人体细胞呼吸释放的能量大部分以热能的形式散失（填去向），此时体温的调节方式是神经调节，此时，人体散热的主要方式是通过汗液的蒸发，主要的散热部位是皮肤．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    7．下列关于正常人在寒冷环境中体温调节的叙述，正确的是（　　）
    A．甲状腺激素的分泌量减少B．皮肤血管收缩，散热量减少
    C．机体散热大于产热，体温下降D．酶的活性降低，代谢变慢

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    5．紫色洋葱鳞片叶外表皮是用于观察质壁分离与质壁分离复原的理想材料．某同学根据预先的实验设计在显微镜下观察到了洋葱表皮细胞发生的变化，并绘制出细胞结构示意图如图．请结合教材中有关知识，据图分析完成下面的问题．

    （1）质壁分离是指细胞壁与原生质层　发生分离的现象，该结构由图A中的②③④组成．
    （2）在制作洋葱表皮临时装片后直接观察，视野中细胞应如图所示的状态；用引流法将盖玻片下的清水换为30%的蔗糖溶液后，持续观察细胞的变化，最终会静止在图B的状态，在此过程中，细胞液浓度逐渐如图A为典型的细胞核及其周围部分结构示意图，请据图回答（在中填标号，在横线上填相应的名称）：增大（填“增大”、“基本不变”或“减小”），原生质体的体积与细胞体积的比值逐渐减小（填“增大”、“基本不变”或“减小”）．
    （3）将图中三种状态细胞置入清水中处理相同时间，其吸水量由多到少的顺序为A＞C＞B（用字母表示）．
    （4）如果将处于A时期细胞置于50%的蔗糖溶液中，一段时间后再置于清水中，该同学始终未观察到质壁分离的复原现象，可能的原因是细胞过度失水死亡，生物膜失去了选择透过性．

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