Question

【题目】阿尔茨海默是一种神经退行性疾病，科研人员为了探究发病机理和治疗方案，进行了如下研究。

（1）研究发现，患者脑部的神经元数量及神经元之间的____________（结构）明显减少。进一步研究证实这是由于神经元____________（填“胞体”、“树突”或“轴突”）内的核糖体上合成的β-淀粉样蛋白（Aβ）异常积累而引发细胞损伤导致。科研人员推断这种异常积累可能与____________Aβ的酶C表达量下降有关。

（2）科研人员提取正常人和患者的神经元DNA，对酶C基因进行测序，测序结果完全一致，说明酶C基因表达量的改变不是____________导致。

（3）科研人员分别提取正常人和患者神经元的酶C基因启动子的DNA片段，再分别用具有相同识别序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）。结果显示正常人该DNA片段用MspⅠ切割后产生的片段数目与用HpaⅡ切割后产生的片段数目的差值____________，说明患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高。

（4）依据上述结果，研究人员推测，患者神经元内的____________酶与酶C基因启动子结合受影响，进而影响了酶C基因的____________。结合上述研究提出一种治疗阿尔茨海默症的方案：____________。

Answer 1

【答案】突触 胞体 降解（或“分解”） 基因突变 小于患者的相应差值 RNA聚合 转录 抑制酶C基因启动子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表达量

【解析】

1、神经元之间的结构是突触； 2、提取正常人和患者神经元的酶C基因启动子的DNA片段，再分别用具有相同识别序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）。若患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高，则正常人该DNA片段用MspⅠ切割后产生的片段数目与用HpaⅡ切割后产生的片段数目的差值小于患者的相应差值； 3、基因上的启动子是RNA聚合酶的识别和结合位点，RNA聚合酶催化转录过程。

（1）神经元之间的结构是突触。核糖体存在于神经元的胞体内，阿尔茨海默是一种神经退行性疾病，患者神经元核糖体上合成的β－淀粉样蛋白（Aβ）异常积累而引发细胞损伤导致。科研人员推断这种异常积累可能与降解Aβ的酶C表达量下降有关。

（2）科研人员提取正常人和患者的神经元DNA，对酶C基因进行测序，测序结果完全一致，说明酶C基因表达量的改变不是基因突变所致。

（3）科研人员分别提取正常人和患者神经元的酶C基因启动子的DNA片段，再分别用具有相同识别序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）。结果显示正常人该DNA片段用MspⅠ切割后产生的片段数目与用HpaⅡ切割后产生的片段数目的差值小于患者的相应差值，说明患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高。

（4）研究人员推测，患者神经元内的RNA聚合酶与酶C基因启动子结合受影响，进而影响了酶C基因的转录。结合上述研究提出一种治疗阿尔茨海默症的方案：抑制酶C基因启动子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表达量