AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病,UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示).请分析回答以下问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的.
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律.对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示.由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生.
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性.
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。
科目:高中生物 来源:2016-2017学年山东省高二开学考试生物试卷(解析版) 题型:选择题
下列有关生物变异的叙述,正确的是
A.基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状
B.Aa自交时,由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离
C.二倍体植株作父本,四倍体植株作母本,在四倍体植株上可得到三倍体无子果实
D.花药离体培养过程中,能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异
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科目:高中生物 来源:2016-2017学年河北省高二上开学考试生物A卷(解析版) 题型:综合题
某雌雄异株植物的紫花与白花(设基因为A,a)、宽叶与窄叶 (设基因为B, b)是两对相对性状.将紫花宽叶雌株与白花窄叶雄株杂交,F1无论雌雄全部为紫花宽叶,F1雌、雄植株相互杂交后得到的F2;如图所示。请回答:
(1)宽叶与窄叶这对相对性状中,____________是显性性状,A, a和B, b这两对基因位于___________对染色体上。
(2)只考虑花色,F1全为紫花,F2出现图中不同表现型的现象称为____________。
(3)F2中紫花宽叶雄株的基因型为____________,其中杂合子占____________。
(4)欲测定F2中白花宽叶雌株的基因型,可将其与基因型为____________的雄株测交,若后代表现型及其比例为______________则白花宽叶雌株为杂合子。
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科目:高中生物 来源:2016-2017学年河北省高二上开学考试生物A卷(解析版) 题型:选择题
ATP是细胞内流通的能量“通货”。下列关于ATP的说法中,错误的是
①参与ATP形成的元素包括C、H、O、N、P
②在叶绿体中,ATP的运动方向是由叶绿体的囊状结构到叶绿体基质
③洋葱表皮细胞能形成ATP的细胞器有线粒体和叶绿体
④ATP是各种活细胞内普遍存在的一种高能磷酸化合物,是细胞唯一的直接能源物质
A.①③ B.②④ C.②③ D.③④
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科目:高中生物 来源:2016-2017学年河北省高二上开学考试生物A卷(解析版) 题型:选择题
下列有关组成生物体化学元素的论述,正确的是
A. 组成生物体和组成无机自然界的化学元素中,碳元素的含量最多
B. 人、动物与植物所含的化学元素的种类差异很大
C. 组成生物体的化学元素在无机自然界都可以找到
D. 不同生物体内各种化学元素的含量比例基本相似
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科目:高中生物 来源:2015-2016学年江西省等校高二5月联考生物试卷(解析版) 题型:选择题
一个16个月大的女孩生长速度比正常人慢得多.进一步检测发现,她的甲状腺明显肿大,面部表情冷淡.与大多数正常同龄小孩相比(不考虑个体差异)( )
A.她的呼吸频率较低
B.她的血浆pH明显偏低
C.她能和正常同龄小孩一样行走
D.她血液中的促甲状腺激素水平较低
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科目:高中生物 来源:2015-2016学年江西省等校高二5月联考生物试卷(解析版) 题型:选择题
下列关于生物进化的叙述,正确的是( )
A.频率高的基因一定更适应环境.
B.种群基因库的差异是产生生殖隔离的根本原因
C.基因频率若发生变化,说明新物种已经产生
D.使用皮康霜治疗皮肤病一段时间后,药效下降。这是由于引起皮肤病的病原体接触药物后,诱变产生了抗药性变异
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科目:高中生物 来源:2017届河北省高三上学期第一次调研考试生物试卷(解析版) 题型:综合题
(1)图丙中半透膜模拟的是成熟植物细胞中的 。
(2)图乙中,葡萄糖和乳酸跨膜运输的共同点是都需要 ,如果将图乙所示细胞放在无氧环境中,图中 (填“葡萄糖”、“乳酸”或“葡萄糖和乳酸”)的跨膜运输不会受到影响。将图乙所示细胞置于蒸馏水中,该细胞会涨破,溢出细胞外的主要物质应该是 .
(3)如果用图甲所示人工膜作为图丙中的半透膜,则液面不再变化时,左侧液面 (填“髙于”、“低于”或“等于”)右侧液面;如果在图甲所示人工膜上贯穿上图乙的蛋白质①,再用作图丙的半透膜,则液面不再变化时,左侧液面 右侧液面(填“髙于”、“低于”或“等于”)。
(4)某些药物大分子不容易被细胞吸收,但如果用图甲所示人工膜包裹后再注射则更易进入细胞,此实例可说明细胞膜具有 性。
(5)图甲示人工膜两侧的离子存在浓度差,离子不能通过该膜。在人工膜中加入少量缬氨霉素,K+即可从高浓度一侧通过该膜到达低浓度一侧,其他离子不能通过,则K+通过该膜的方式 ,缬氨霉素的化学本质是 。
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科目:高中生物 来源:2017届河北省高三上学期第一次月考生物试卷(解析版) 题型:选择题
关于细胞代谢的叙述,错误的是( )
A.光合作用光反应阶段产生的[H]可在叶绿体基质中作为还原剂
B.有氧呼吸过程中生成的[H]可在线粒体内氧化生成水
C.某些微生物可利用氧化无机物产生的能量合成有机物
D.无氧呼吸能产生ATP,但没有[H]的生成过程
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