Question

【题目】β地中海贫血症患者体内由于β-珠蛋白合成异常，表现为贫血。为分析下图系谱中Ⅲ-1的患病原因，研究者进行了系列研究，请分析回答下列问题：

（1）据系谱图分析，该病为_______染色体上的__________性基因控制的遗传病。

（2）为研究Ⅲ-1的发病机制，对其进行突变分析发现，其β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T，研究人员推测上述突变影响了__________对启动子的识别、结合，减少了β-珠蛋白的合成，但并没有改变β-珠蛋白的________。

（3）为验证这一推测，研究人员提取Ⅲ-1个体细胞的总mRNA，_________生成cDNA，再以cDNA为模板，特异性扩增β-珠蛋白基因，若扩增产物越多，说明基因的_______越多。结果如下图，对照1为上述突变的纯合个体，对照2的表现型为____________，据此推测Ⅲ-1可能还有其它的致病原因。

（4）进一步研究发现，Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后，第15位和16位密码子之间插入一个碱基G，导致其下游产生一个新的终止密码子，使______过程提前终止。

（5）综合以上结果，从基因组成的角度分析Ⅲ-1是__________________。

Answer 1

【答案】常 隐性 RNA聚合酶 氨基酸序列 逆转录 转录产物 正常（不患病） 翻译（蛋白质合成） 杂合子

【解析】

根据题意和图示分析可知：父母正常而女儿患病，说明β地中海贫血症是常染色体隐性遗传病。以DNA为模板合成RNA的过程称为转录，需要RNA聚合酶催化；以RNA为模板合成DNA的过程称为逆转录，需要逆转录酶催化。

（1）据系谱图分析，Ⅲ-1个体为女性患者而其父母正常，所以β地中海贫血症为常染色体上的隐性基因控制的遗传病。

（2）对Ⅲ-1进行突变分析发现，其β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T，导致遗传信息发生了改变，影响了RNA聚合酶对启动子的识别、结合，使转录不能正常进行，减少了β-珠蛋白的合成，但由于启动子不编码氨基酸，因此这并没有改变β-珠蛋白的氨基酸序列。
（3）为验证这一推测，研究人员提取Ⅲ-1个体细胞的总mRNA，并以其为模板进行逆转录，生成cDNA，再以cDNA为模板，特异性扩增β-珠蛋白基因，若扩增产物越多，说明基因的转录产物越多。结果如图，对照1为上述突变的纯合个体，对照2的表现型为正常，据此推测Ⅲ-1可能还有其它的致病原因。
（4）进一步研究发现，Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后，第15位和16位密码子之间插入一个碱基G，导致其下游产生一个新的终止密码子，使翻译过程提前终止，导致产物含量进一步减少。

（5）综合以上结果，β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T，且Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后，第15位和16位密码子之间插入一个碱基G，所以从基因组成的角度分析Ⅲ-1是杂合子。