Question

如图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：
（1）该致病基因在

 

染色体上，Ⅲ₁₁的基因型是

 

，如果Ⅱ₄已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是

 

．
（2）如果在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10^-2．则Ⅳ₁₄与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的概率是

 

．
（3）如果Ⅲ₈同时还患有红绿色盲，则Ⅲ₈的色盲基因来自于第一代的

 

，若Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个孩子，为正常儿子的概率是

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：由于8号患病而其父母正常，所以可以判断尿黑酸症属于隐性遗传病．又1号患病而5号正常，所以不可以胆伴X隐性遗传病．在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10^-2，则D的基因频率为99%．

解答： 解：（1）3号、4号正常，儿子患病，所以该致病基因在常染色体上．由于6号患病，所以Ⅲ₁₁的基因型是Dd．Ⅱ₄已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是产前诊断或基因检测；若在怀孕前，则可进行遗传咨询．
（2）因为在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10^-2，所以DD为9801/10000，Dd为198/10000，dd为1/10000；则表现型正常的男性为Dd的概率是198/9801+198=2/101；又由于8号患病，所以Ⅳ₁₄的基因型为Dd，因此她与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的概率是1/101×1/4=1/404．
（3）因为3号正常，所以Ⅲ₈的色盲基因来自于第一代的1号；Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型分别为DdX^BY和DdX^BX^b，他们再生一个孩子，为正常儿子的概率是3/4×1/4=3/16．
答案：（1）常　Dd　产前诊断（基因检测）
（2）1/404（2分）
（3）1号　3/16

点评：本题以家族系谱图为背景，考查学生的分析能力和判断能力，同时通过后代患病的概率考查学生的计算能力．