Question

16．下列关于人类遗传病及遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（　　）

• A． 先天愚型患者的体细胞中含有47条染色体
• B． 苯丙酮尿症是基因突变导致的单基因遗传病
• C． 遗传咨询可推算各种遗传病在子代的患病概率
• D． 部分疾病可以通过选择性别来避免子代患病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．

解答 解：A、先天愚型又叫21三体综合症，该患者的体细胞中含有47条染色体，A正确；
B、苯丙酮尿症是基因突变导致的单基因遗传病，B正确；
C、遗传咨询可推算单基因遗传病在子代的患病概率，C错误；
D、部分疾病可以通过选择性别来避免子代患病，如伴性遗传病，D正确．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例；识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．