Question

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．该致病基因纯合会导致胚胎致死．患者发病的分子机理如下图所示．

请回答：
（1）图中的过程①是

 

，与过程②有关的RNA的种类有哪些？

 

．如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中

 

（结构）的形成．
（2）虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是

 

．
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是

 

．
（4）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病：又患色盲的孩子，请回答（色盲基因用b代表）：
①这对夫妇中，妻子的基因型是

 

．
②该孩子的性别是

 

．
③这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是

 

．
④如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行

 

，以确定胎儿是否会患周期性共济失调病．

Answer 1

考点：遗传信息的转录和翻译,伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：据图分析：过程①表示转录：在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程．过程②表示翻译：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程．基因突变后信使RNA上对应的密码子变为终止密码子，使得翻译的肽链缩短．

解答： 解：（1）图中①表示 转录，②表示翻译过程，tRNA转运氨基酸，rRNA组成核糖体，mRNA属于翻译的模板．核仁与核糖体的形成有关．
（2）正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，则致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短．
（3）图中表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）通过题意可知，该病在纯合时致死，则不可能是隐性遗传病必为显性遗传病，另色盲属于伴X染色体上隐性遗传病，所以色盲患者一定是男性，因为父正常女正常，则妻子的基因型为AaX^BX^b，与aaX^BY结婚，患周期性共济失调概率为1/2，患色盲的概率为1/4，所以只患一种病的概率为1/2×3/4+1/2×1/4=1/2．进行基因检测（基因诊断），以确定胎儿是否会患周期性共济失调病．
故答案为：（1）转录      tRNA、rRNA、mRNA     核糖体
（2）基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子
（3）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（4）①AaX^BX^b      ②男性     ③1/2      ④基因检测（基因诊断）

点评：本题考查基因控制蛋白质合成、基因突变、基因自由组合定律等相关知识，意在考查学生识图能力、信息的提取与应用能力、通过比较与综合做出合理判断的能力等．