Question

分析如图所示的家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传。经检测，已知Ⅰ1无甲病的致病基因，Ⅰ2、Ⅱ6的家族无乙病病史，请回答下列有关问题。(甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b)

(1)Ⅰ2的基因型为________，Ⅲ1的基因型为________。

(2)若Ⅱ2再次怀孕后到医院进行遗传咨询，已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议不要生育，原因是仍存在________的患病概率。

(3)若Ⅲ2与Ⅲ3近亲结婚，子女同时患甲、乙两病的概率为________。

(4)如果Ⅰ1与Ⅰ2生一女儿，且不患甲病。则可能是亲本之一的________在产生配子时异常。

(5)经查Ⅲ4的性染色体组成为XYY，原因是其父亲形成精子过程中，________________分裂没正常进行。

 

Answer 1

【答案】

(1)BBXAY? bbXaXa? (2)5/8? (3)1/48? (4)父方(或Ⅰ2)? (5)减数第二次

【解析】本题以甲、乙遗传病系谱图为命题背景，主要考查遗传方式的判定、基因型的推断、遗传概率的计算以及染色体数目变异的原因分析等。破题的关键在于运用题干所给“Ⅰ1无甲病的致病基因，Ⅰ2、Ⅱ6的家族无乙病病史”等信息，并结合系谱图，判断出甲病为伴X染色体显性遗传，乙病为常染色体隐性遗传。(1)由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病、Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传，则根据题意可知甲病为伴性遗传。由于Ⅰ1无甲病致病基因，Ⅰ2患甲病，其女儿全部患病，而其儿子不患病，说明该病为伴X染色体显性遗传。只考虑甲病时，Ⅰ2的基因型为XAY，只考虑乙病时，由于Ⅰ2的家族无乙病病史，所以其基因型为BB，因此Ⅰ2的基因型为BBXAY；只考虑甲病时，Ⅲ1不患病，其基因型为XaXa，只考虑乙病时，Ⅲ1为患者，其基因型为bb，因此Ⅲ1的基因型为bbXaXa。(2)只考虑乙病时，由Ⅲ1的基因型为bb可知，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为Bb、Bb，而Ⅱ1不患甲病，则其基因型为BbXaY；只考虑甲病时，Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别为XaXa和XAY，Ⅱ2的基因型为XAXa，再结合乙病可知，Ⅱ2的基因型为BbXAXa。Ⅱ1(BbXaY)和Ⅱ2(BbXAXa)每次生育后代中女孩正常的概率为3/4×1/2＝3/8，则女孩患病的概率为5/8。(3)由Ⅱ1(BbXaY)和Ⅱ2(BbXAXa)及Ⅲ2患甲病，可推出Ⅲ2的基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY。只考虑乙病时，Ⅰ1的基因型为Bb，Ⅰ2的基因型为BB，则Ⅱ5的基因组成为1/2Bb、1/2BB，进而推知Ⅲ3的基因型为1/4Bb、3/4的BB，Ⅲ3不患甲病，则Ⅲ3的基因组成为1/4BbXaXa、3/4BBXaXa。Ⅲ2和Ⅲ3的子女患乙病的概率为2/3×1/4×1/4＝1/24，患甲病概率为1/2，则两病兼患的概率为1/48。(4)由Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别为BbXaXa、BBXAY可知，他们的女儿可能的基因型为BBXAXa或BbXAXa，所有的女儿都应患甲病，但所生女儿不患甲病，则可能是因为其父亲产生了异常配子。(5)Ⅲ4的性染色体组成为XYY的原因是其父亲形成精子的过程中，减数第二次分裂后期着丝粒分裂后，形成的两条Y染色体未分开，而移向同一极，形成了含两条Y染色体的配子。