Question

18．人生长激素（hGH）是一种含191个氨基酸的蛋白质．研究发现，侏儒症患者由于缺失hGH基因片段（简称hGH基因缺失），体内缺乏该类激素，身材较正常人矮小．为进一步研究该病的遗传方式，科研人员对首次发现的两例患者家系做了调查，调查的部分结果见图1．请回答下列问题

（1）hGH基因位于常染色体上，ⅡI-13为杂合子的概率是$\frac{2}{3}$．
（2）hGH基因中至少含有573对碱基．人体内只有垂体细胞能产生生长激素的根本原因是基因的选择性表达．
（3）下面是生长激素分子中的有关数量计算公式，正确的是ABC
A．氨基数=肽链数+R基上的氨基数=各氨基酸中氨基的总数一肽键数
B．羧基数=肽链数+R基上的羧基数=各氨基酸中羧基的总数一肽键数
C．N原子数=肽链数十肽键数+R基中N原子数=各氨基酸中N原子总数
D．O原子数=肽链数十肽键数+R基中O原子数=各氨基酸中O原子总数一脱水数
（4）如图2是人体内某些生命活动调节过程示意图
①垂体通过分泌（b）促甲状腺激素来调节甲状腺的活动；由其释放的[d]抗利尿激素，作用于肾脏，使尿量减少来调节人体内的水盐平衡（渗透压平衡）．
②机体内分泌调节的枢纽是下丘脑，它也是体温、血糖调节的神经中枢．
③如果用含有激素c的饲料饲喂小白鼠，再将其放到密闭的容器中饲养，此小鼠对缺氧的耐受力将下降．

Answer 1

分析 （1）首先判断显隐性，然后再判断为常染色体遗传，再利用基因的分离定律解题．
（2）利用DNA分子中碱基数：mRNA分子中碱基数：蛋白质中氨基酸数=6：3：1解题．
（3）在计算蛋白质中氢和氧原子的数目的过程中，要考虑脱水缩合失去的水中的氢和氧．
（4）本题图着重看出甲状腺激素的分解调节，以及抗利尿激素的分泌和作用．

解答 解：（1）据图中Ⅱ-7×Ⅱ-8→Ⅲ-12，即正常双亲生出患病女儿，该病是常染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ-12的基因型为aa，Ⅱ-7和Ⅱ-8的基因型均为Aa，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，Ⅲ-13表现型正常，基因型为AA或Aa，杂合子的概率是$\frac{2}{3}$．
（2）生长激素（hGH）是一种含191个氨基酸的蛋白质，而DNA中碱基：信使RNA中碱基：蛋白质中氨基酸=6：3：1，则 hGH基因中至少含有碱基：191×6=1146个，即573对碱基．人体细胞都含有hGH基因，但只有垂体细胞能产生生长激素，根本原因是基因的选择性表达．
（3）至少含有的游离羧基数等于肽链数，而一个羧基（-COOH）中含有2个O原子数，则O原子数=肽键数+2×肽链数+R基上的O原子数=各氨基酸中O原子总数-脱去水分子数．
（4）①垂体分泌（b）促甲状腺激素来调节甲状腺合成分泌甲状腺激素；由下丘脑合成，垂体释放的[d]抗利尿激素，促进肾小管和集合管对水分的重吸收，使尿量减少，来调节水盐平衡．
②下丘脑是内分泌调节的枢纽，因其能分泌促激素释放激素，作用于垂体，使之分泌相应的激素和促激素；也是血糖、体温调节中枢，而且与生物节律有关．
③小白鼠体内甲状腺激素增加，物质分解加快，耗氧量增加，对缺氧的耐受力将下降．
故答案为：
（1）常    $\frac{2}{3}$
（2）573  基因的选择性表达
（3）ABC
（4）①促甲状腺激素   抗利尿激素  水盐平衡（渗透压平衡 ）  ②下丘脑  体 温、血糖  ③下降

点评 本题考查的知识较多，包括分离定律的应用、基因的表达、蛋白质中相关计算、生命活动调节等，综合性较强，考查了考生的识图能力、分析能力和理解运用的能力．