Question

某研究小组在某地进行遗传病调查时，发现了一个患有Lesch－Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系，遗传系谱如下图所示(其中甲遗传病用基因B、b表示，LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现，在表现正常人群中Bb基因型频率为10^－4。请回答相关问题：

(1)甲病的遗传方式是遗传，LNS遗传病的遗传方式是遗传。
(2)进一步调查发现，Ⅱ₃的父亲患甲病，Ⅰ₁不携带LNS遗传病致病基因。则：
①Ⅱ₃个体的基因型为，Ⅱ₆个体为杂合子的概率为。
②若Ⅱ₂与Ⅱ₃再生一个孩子，则该孩子患病的概率是。若Ⅲ₁与Ⅲ₃结婚并生育一个表现型正常的儿子，则该儿子携带b基因的概率为。
③若Ⅱ₆与Ⅱ₇生了一个男孩，则该男孩同时患两种病的概率是。
临床研究发现，Ⅲ₄患者体内有一种酶(HGPRT)，其活性完全缺乏，从而导致尿酸过量。由此可知基因与性状的关系是。

Answer 1

(1)常染色体隐性　伴X隐性或常染色体隐性　(2)① BbX^DY　5/6　② 9/16　3/5　③ 1/1212 　(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状.

解析试题分析：（1）根据双亲均正常，生了一个患病的女儿，推断甲病一定是常染色体隐性遗传；双亲均正常，生了一个患病的儿子，推断LNS遗传病为隐性，可以是伴X隐性或常染色体隐性。
①Ⅰ₁不携带LNS遗传病致病基因，得出LNS遗传病为伴X隐性遗传，Ⅱ₃个体的基因型为BbX^DY；Ⅰ₁基因型为BbX^DY，Ⅰ₂基因型为BbX^DX^d，Ⅱ₆为纯合子概率=1/3×1/2=1/6，杂合子概率为1－1/6=5/6。
②Ⅱ₂基因型为1/2bbX^DX^D、1/2bbX^DX^d，Ⅱ₃基因型为BbX^DY，再生一个孩子正常的概率=1/2×（1－1/2×1/4）=7/16，患病的概率=1－7/16=9/16；针对甲病，Ⅲ₁基因型为Bb，Ⅲ₃基因型为1/3BB，2/3Bb，Bb×1/3BB→1/6BB、1/6Bb，Bb×2/3Bb→1/6BB、2/6Bb、1/6bb，Ⅲ₁与Ⅲ₃婚后生育一个表现型正常的儿子，则该儿子携带b基因的概率=（1/6+2/6）/（1/6+1/6+1/6+2/6）=3/5。
③针对甲病，在人群中甲病的发病率为10^－4，推测基因b频率为1%，基因B频率为99%，人群中基因型BB频率为99%x99%、基因型Bb频率为2X99%x1%。推导出在正常人群中基因型Bb频率为2X99%x1%/(99%x99%+2x99%x1%)=2/101.Ⅱ₆基因型为1/3BB、2/3Bb，Ⅱ₇基因型Bb的概率为2/101，婚后所生男孩患甲病的概率=2/3×2/101×1/4=1/303；针对LNS遗传病，Ⅱ₆基因型为1/2X^DX^D、1/2X^DX^d，Ⅱ₇基因型为X^DY，婚后所生男孩患LNS遗传病概率=1/2×1/2=1/4，则同时患两种病的概率=1/303×1/4=1/1212。
Ⅲ₄患者体内缺乏酶(HGPRT)的活性，导致尿酸过量，说明了基因与形状的关系是：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
考点：本题考查遗传规律和遗传病发病率计算相关知识，意在考查考生理解所学知识要点，综合应用所学知识解决实际问题的能力。