Question

2．请回答下列有关遗传变异与进化的问题：
（1）研究发现，某果蝇中，写正常酶1比较，失去活性的酶l氨基酸序列有两个突变位点，如图（注：字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变的位点）：据图推测，酶1氨基酸序列a、b两处的突变都是控制酶l合成的基因发生突变的结果，a处和b处分别是发生碱基对的替换、增添或缺失导致的．进一步研究发现，失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是基因突变导致翻译过程提前终止．

（2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）．果蝇不能产生色素时眼色为白色．现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体．让F₁雌雄个体相互交配得到F₂，F₂中紫眼：红眼：白眼比例为3：3：2．F₂代中红眼个体的基因型有4种．
（3）已知果蝇的长翅对残翅是显性，由位于常染色体的一对等位基因（D、d）控制．若一大群果蝇随机交配，后代有9900只长翅果蝇和100只残翅果蝇，则后代中Dd的基因型频率为18%．若该种群放置于刮大风的岛屿上，残翅果蝇的比例会上升，这是自然选择的结果．
（4）图甲是某遗传病家系的系谱图；对该家系中l一4号个体分别进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，结果如图乙，正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带．那么系谱图中8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为$\frac{2}{3}$．

Answer 1

分析 图示中①处突变没有引起其后的氨基酸序列发生改变，突变应为碱基对的替换，②处突变使得其后的氨基酸序列也发生了改变，突变为碱基对的增添或缺失．
图甲中4号个体为患者，双亲均正常，故为隐性遗传病；又因为1号个体正常，则进一步判断该病为常染色体隐性遗传病，再逐步判断各个体的基因型即可解题．表格中只有编号C缺少条带1，因此编号C对应系谱图中的4号个体．

解答 解：（1）据图分析，a处基因突变只导致一个氨基酸改变，这种突变可能是碱基对的替换，而b处突变导致b处及其后肽链上所有氨基酸都发生变化，可能是碱基对的增添或缺失．失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1，说明其肽链比正常的要短，可能为翻译提前终止．
（2）据题意可知，果蝇的表现型有三种：紫色（A_X^B_）、红色（A_X^bX^b、A_X^bY）、白色（aa_ _）．提供的纯合亲本白眼雄果蝇和红眼雌果蝇基因型可分别用aaX^bY和AAX^BX^B表示．F₁的基因型为AaX^BX^b、AaX^BY，让F₁雌雄个体相互交配得到F₂，根据分离定律，F₂中A_：aa=3：1，X^B_：X^b_=3：1．故F₂中紫色（A_X^B_）=$\frac{3}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$、红色（A_X^bY）=$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$、白色（aa_ _）=$\frac{1}{4}$．故F₂中紫眼：红眼：白眼比例为 9：3：4．F₂代中红眼个体的基因型有2种，AAX^bY、AaX^bY．
（3）若一大群果蝇随机交配，后代有9900只长翅果蝇和100只残翅果蝇，则后代中残翅果蝇bb=100÷（9900+100）×100%=0.01，则b=0.1，B=0.9，Bb的基因型频率为2×0.1×0.9=18%．若该种群放置于刮大风的岛屿上，残翅果蝇的比例会增加，这是自然选择的结果．
（4）根据图甲可知，设正常基因为A，致病基因为a，那么1号和2号的基因型均为Aa，4号为aa．从7号（aa）可以推知5号和6号的基因型均为Aa，那么8号可能有的基因型为AA（$\frac{1}{3}$）或Aa（$\frac{2}{3}$），3号基因型为Aa（$\frac{2}{3}$）由图2条带判断，因此8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为$\frac{2}{3}$．
故答案为：
（1）替换     增添或缺失       提前终止
（2）9：3：4     2
（3）18%     上升      自然选择
（4）$\frac{2}{3}$

点评 本题考查了基因突变的特征和遗传病的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力．