人类Y染色体虽有强烈的男性化作用.但其作用不是绝对的．有些XY型个体体内有睾丸.但其体型与外生殖器的表现型却为女性.称为“睾丸女性化．通过研究发现“睾丸女性化是X染色体上某一基因突变引起的遗传病．下图为“睾丸女性化患者的一个家系.据图请回答下列问题:(1)根据系谱图1中个体的表现型可判断“睾丸女性化为遗传病．(2)Ⅰ1和� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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人类Y染色体虽有强烈的男性化作用，但其作用不是绝对的．有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”．通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变引起的遗传病（等位基因用T、t表示）．下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题：

（1）根据系谱图1中

个体的表现型可判断“睾丸女性化”为

（填“显性”或“隐性”）遗传病．
（2）Ⅰ₁和Ⅱ₁个体的基因型依次为

、

；理论上Ⅰ₁和Ⅰ₂所生子女的性别表现及比例为

．
（3）若Ⅳ₁与正常男性婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为

．
（4）研究表明T基因编码睾丸酮受体蛋白，t基因无此项编码功能，睾丸酮决定男性第二性征的出现，试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因

（5）“睾丸女性化”遗传病的研究表明人类第二性征出现的根本原因是与

有关．

考点：伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：根据系谱图中正常的Ⅰ₁和Ⅰ₂的后代中有一个女患者为Ⅱ₁，正常的Ⅲ₂和Ⅲ₃的后代中有一个女患者为Ⅳ₂，说明该病为隐性遗传，以此分析答题．

解答： 解：（1）由系谱图中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁或Ⅲ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₂都存在无中生有现象，可以直接推出“睾丸女性化”为隐性遗传病．
（2）II₁个体为“睾丸女性化”患者，由题目所给文字信息可直接推出其基因组成为X^tY；再结合伴性遗传的特点，II₁个体的致病基因来自I₁个体，I₁的基因组成为X^TX^t．I₂个体的基因型为X^TY；I₁和I₂所生子女的基因组成（性别表现及比例）分别为X^TY（男性、

）、X^tY（女性

）、X^TX^t（女性、1/4）、X^tXt（女性、

），则后代男性：女性=1：3．
（3）IV₂个体为“睾丸女性化”患者，其基因组成为X^tY；根据伴性遗传的特点，IV₂个体的致病基因来自Ⅲ₂个体，所以Ⅲ₂的基因组成为X^TX^t；正常男性的基因组成为X^TY，则的基因型可能是

X^TX^T、

X^TX^t；若IV₁与正常男性X^TY婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为

．
（4）生物体内的激素只有和相对应的受体结合才能发挥作用，而X^tY个体睾丸酮靶细胞不能产生睾丸酮受体蛋白，睾丸酮不能正常发挥作用，导致个体不会表现出男性的第二性征．
（5）生物变异的根本原因是遗传物质的改变，所以人类第二性征出现的根本原因是与性染色体上的基因有关．
故答案为：
（1）Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁或Ⅲ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₂ 隐性
（2）X^TX^t X^tY 男性：女性=1：3
（3）

（4）X^tY个体睾丸酮靶细胞不能产生睾丸酮受体蛋白，睾丸酮不能正常发挥作用，导致个体不会表现出男性的第二性征
（5）性染色体上的基因

点评：题以遗传病系谱图为背影材料，考察有关遗传规律的综合运用，尤其侧重概率计算．要求学生具备很强的分析推理能力和计算能力．此类型是高考中考查的重点和难点内容，几乎年年均有出现．希望引起备考的学生重视，应注意熟练掌握遗传病的发病规律、基因型的推导、概率计算的基本方法．

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A、都有线粒体	B、都有核膜
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．
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白眼雄、

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（3）遗传学上将染色体上某一片段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失．若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子．缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡．
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．

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