Question

4．杜兴氏肌营养不良症属单基因遗传病，患者在15岁以前就完全不能活动，多在30岁以前死于心力衰竭．下图是某家族遗传系谱，相关基因用B、b表示，请据图回答问题．

（1）据图分析，杜兴氏肌营养不良症最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传． II₃的致病基因来自I₂，请写出相应遗传图解（要求写出配子环节）．

（2）Ⅲ₄的基因型是X^BX^B或X^BX^b，Ⅲ₄与Ⅲ₅生一个患病孩子的概率为$\frac{1}{8}$．Ⅲ₄生育前可通过基因诊断对此病进行监测，基因型为X^BX^B和X^BY的个体不会再向下一代传递致病基因．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：杜兴氏肌营养不良症是患者多为男性的遗传病，即男患者多于女患者，由此可以推测杜兴氏肌营养不良症最可能属于伴X染色体隐性遗传病．则Ⅱ₃、Ⅲ₃、Ⅲ₉和Ⅲ₁₀的基因型均为X^bY，他们的母亲均为携带者．

解答 解：（1）由于系谱图中患者都为男性，所以杜兴氏肌营养不良症最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．Ⅱ-3的致病基因来自其母亲，则其母亲是携带者（X^BX^b），其父亲正常（X^BY），所以遗传图解如下：

（2）由于Ⅲ₃患病，所以Ⅱ₂是携带者，则Ⅲ₄的基因型是X^BX^B或X^BX^b，Ⅲ₄与Ⅲ₅生一个患病孩子的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．Ⅲ₄生育前可通过基因诊断对此病进行监测，其中基因型为X^BX^B和X^BY的个体不含致病基因，所以不会再向下一代传递致病基因．
故答案为：
（1）伴X染色体隐性遗传     I₂
       
（2）X^BX^B或X^BX^b $\frac{1}{8}$        基因诊断（产前诊断）    X^BX^B和X^BY

点评 本题考查人类遗传病、伴性遗传的相关知识，要求考生能根据题干信息判断杜兴氏肌营养不良症的遗传方式，再结合系谱图判断II-3及其父母的基因型，并写出遗传图解；能运用逐对分析法计算相关的概率．