Question

人体内的半乳糖必须转化为葡萄糖-1-磷酸才能供机体利用，否则血液中半乳糖积累就会患半乳糖血症，出现生长缓慢、肝部肿大、白内障等症状．已知半乳糖代谢过程需要三种酶，缺少任何一种酶都会造成相应的半乳糖血症，控制三种酶合成的基因分别为显性基因A、B、C，位于不同对的常染色体上．分析回答下列问题：
（1）半乳糖血症的致病机理可以说明：基因可以控制

 

，从而通过影响代谢决定生物性状．患有半乳糖血症的婴儿不能母乳喂养，因为

 

．
（2）家族系谱图中Ⅱ-1和Ⅱ-2患者经过基因诊断，基因型分别为AAbbcc和aaBBCC，那么Ⅱ-3个体不携带致病基因的概率是

 

．某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的发病率不相符，可能的原因是样本太小，或者是

 

．
（3）如果人类有一种单基因的显性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在何种染色体上．我们可以在人群中随机抽样调查，统计患者的性别比例，然后根据调查结果进行预测．
①如果患者中

 

，则该致病基因位于X染色体上；
②如果患者中

 

，则该致病基因位于Y染色体上；
③如果患者中

 

，则该致病基因可能位于常染色体上．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用,常见的人类遗传病

专题：

分析：几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．     
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．  
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答： 解：（1）根据题干信息“已知半乳糖代谢过程需要三种酶，缺少任何一种酶都会造成相应的半乳糖血症”可知，
基因可以控制酶的合成来影响代谢，进而控制生物的性状．患有半乳糖血症的婴儿不能母乳喂养，因为乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被细胞转化利用．
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分别为AAbbcc和aaBBCC，则亲本的基因型均为AaBbCc，根据基因自由组合定律，后代正常（A_B_C_）的概率为

3

4

×

3

4

×

3

4

=

27

64

，后代中不携带致病基因（AABBCC）的概率为

1

4

×

1

4

×

1

4

=

1

64

，而Ⅱ-3为正常个体，因此Ⅱ-3个体不携带致病基因的概率是

1 64

27 64

=

1

27

．某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的发病率不相符，可能的原因是样本太小，或者是没有随机取样．
（3）在人群中随机抽样调查，统计患者的性别比例．
①如果患者中女性多于男性，则该致病基因位于X染色体上；
②如果患者中全是男性，则该致病基因位于Y染色体上；
③如果患者中男性与女性比例相当，则该致病基因可能位于常染色体上．
故答案为：
（1）酶的合成乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被细胞转化利用
（2）

1

27

    没有随机取样
（3）女性多于男性全是男性男性与女性比例相当

点评：本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，尤其是伴X显性遗传病和伴X隐性遗传病的特点，能结合题中所给条件准确答题．