Question

【题目】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图所示（两对等位基因独立遗传）。 以往研究表明人群中hh基因型频率为1/100 ，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

⑴甲病的遗传方式为_______________________，调查该病发病率时应___________调查。

⑵若I-3号无乙病致病基因

①I-3基因型为___________________

②如果II-5与II-6结婚，生育一个两病兼患孩子的概率是______________，如果II-3和 II-4再生一个女儿，则女儿不患甲病的概率是_____________________。

③检查III-2发现其为克氏综合征（XXY），则双亲中______________(母亲、父亲、母亲或父亲)在减数_____________________(第一次、第二次、第一次或第二次)分裂出现了异常。

Answer 1

【答案】常染色体隐性 人群中随机抽样调查 HhXTY 1/72 32/33 母亲 第二次

【解析】

表现正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了个患甲病的女儿Ⅱ-2，根据“无中生有为隐性、隐性遗传看女病，女病父正非伴性”可知甲病为常染色体隐性遗传。根据正常双亲生有患乙病的儿子，可知乙病为隐性遗传病，但只看遗传系谱图不能确定基因是位于常染色体还是X染色体上。

（1）图中表现正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了个患甲病的女儿Ⅱ-2，可确定甲病为常染色体隐性遗传病。调查遗传病的发病率应在人群中随机调查。

（2）①正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4生有儿子患乙病，说明为隐性遗传病，且Ⅰ-3无乙病致病基因，则儿子的致病基因只来自母亲，可推断乙病为伴X染色体隐性遗传。由于Ⅱ-9患两种病，故Ⅱ-9基因型为hhXtY，故I-3的基因型为HhXTY。

②根据Ⅱ-1（XtY）和Ⅱ-2（hh）的基因型可知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，则II-5基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY；根据Ⅱ-9患两种病且Ⅰ-3不携带乙病致病基因，可知I-3的基因型为HhXTY，I-4的基因型为HhXTXt，故II-6基因型为1/3HH、2/3Hh、1/2XTXt、1/2XTXT，若II-5与II-6结婚，单独分析甲病的患病概率为2/3×2/3×1/4=1/9，单独分析乙病的患病概率为1/2×1/4=1/8，故二者婚配生育一个两病兼患孩子的概率是1/9×1/8=1/72。关于甲病的基因型II-3的基因型为1/3HH、2/3Hh，由于人群中hh基因型频率为1/100 ，故h的基因频率1/10，H的基因频率为9/10，则正常人群中Hh的基因型频率为2×9/10×1/10÷（2×9/10×1/10+9/10×9/10）=2/11，故II-4的基因型为2/11Hh、9/11HH，故II-3和II-4再生一个女儿，则女儿不患甲病的概率是1-2/11×2/3×1/4=32/33。

③III-2患有乙病，若染色体组成为XXY，则基因型为XtXtY，由于II-8不患乙病，基因型为XTY，故III-2的两条Xt来自母亲，又由于母亲II-7不患乙病，则母亲基因型为XTXt，所以XtXt卵细胞的形成是由于减数第二次分裂后期两条Xt姐妹染色体没有分离所致。