Question

【题目】某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列Bcl I酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是（ ）

A.h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失是碱基对替换的结果

B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D.Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】

遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

A、据图1可知，H基因与h基因的碱基对数目相同，h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基对替换的结果，A正确；

B、据图2可知，Ⅱ-1个体的基因型为XhY，没有H基因，基因诊断中只出现142bp片段，其含有致病基因的X染色体来自于其母亲，B正确；

C、Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，说明其为携带者，基因型为XHXh，C正确；

D、Ⅱ-3父母的基因型为XHY和XHXh，Ⅱ-3的基因型为XHXh的概率为1/2，若其丈夫表现型正常，即基因型为XHY，则其儿子含有Xh基因的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。

故选D。