Question

【题目】回答下列有关人类遗传病的问题。

进行性肌萎缩是单基因遗传病，6号不携带相关致病基因，基因可用E或e表示，遗传系谱如图。

（1）根据遗传系谱分析得知，该遗传病的遗传方式是______。

（2）图中5号与6号个体生育一个患病孩子的概率是______，7号个体的基因型______。

（3）图中5号的旁系血亲是______，若5号再次怀孕，为确保胎儿不携带致病基因，最有效的措施是______。

A．染色体分析

B．遗传咨询

C．基因诊断

D．B超检查

（4）经基因检测，8号成员同时带有进行性肌萎缩基因和红绿色盲基因（b），如果8号个体与一个携带两种致病基因的男子婚配，理论上推测其子代表现型及其比例见表：

子代表现型	仅红绿色盲	仅肌萎缩	完全健康	肌萎缩兼色盲
表现型占比	10%	10%	40%	40%

根据子代表现型及其比例，可知8号个体在减数分裂中形成的4种配子及其比例是______。

Answer 1

【答案】伴X染色体隐性遗传 1/4 XEXE或XEXe 3和4 C XEB：Xeb：XEb：XeB=4：4：1：1

【解析】

根据遗传图谱分析，2号为患病男性个体，5号个体携带致病基因，6号不携带致病基因，9为患病男性个体，推断该遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，1的基因型为：XEXe，2的基因型为：XeY，5的基因型为XEXe，6的基因型为XEY。

（1）根据遗传系谱分析得知，该遗传病的遗传方式是：伴X染色体隐性遗传。

（2）图中5号基因型为XEXe与6号基因型为XEY，生育一个患病孩子的概率是：1/4，7号个体的基因型为：XEXE或XEXe。

（3）图中5号的旁系血亲是3和4，若5号再次怀孕，为确保胎儿不携带致病基因，最有效的措施是基因诊断。

（4）经基因检测，8号成员同时带有进行性肌萎缩基因和红绿色盲基因（b），8号携带的基因为XEeXBb，携带两种致病基因的男子的基因型为XebY，后代表现型及比例与母本的配子分离比例有关，完全健康（XEB_）：肌萎缩兼色盲（Xeb_）：仅红绿色盲（XEb_）：仅肌萎缩（XeB_）=4：4：1：1，8号个体在减数分裂中形成的4种配子及其比例是：XEB：Xeb：XEb：XeB=4：4：1：1。