Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。

下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．II－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II－2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．II－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

D

解析试题分析：由图分析可知，h基因特定序列中BclI酶切位点的消失了，这是是碱基序列改变的结果，A正确；II－1的基因型是XhY，基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲，B正确；II－2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段，说明其基因型为XHXh，C正确；II－3携带的概率是1/2，她的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/4，D错误。
考点：本题考查伴性遗传与基因诊断的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。