Question

【题目】迟发型成成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病．如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果．已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是（　　）

A. 调査瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行

B. 据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病

C. 该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査

D. 代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率2/3

Answer 1

【答案】B

【解析】

根据系谱图，Ⅱ2患病，Ⅲ4正常，故该病不可能是伴X显性遗传病，该病可能是常染色体隐性或显性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病。结合“Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因”可知，该病不是隐性遗传病，故为常染色体显性遗传病。

调査瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传方式，应该在患者家系进行，A错误；由于Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，故该病的遗传方式可能为常染色体显性遗传病，B正确；该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测，C错误；由上分析可知，该病可能是常染色体显性遗传病，会出现代代有患者，由于Ⅲ1正常为隐性纯合子，故Ⅳ1是杂合子的概率1，D错误。故选B。