Question

14．猪（2n=38）的性别决定方式为XY型．某地发现一个罕见的睾丸雌性化的猪两性畸形家系．当地居民反映，性畸形猪兼具雌性和雄性的外生殖器，但不具生殖能力，同时发现生长速度比较快，适于肉猪饲养．研究者对家系中的4头母猪的多胎产仔情况进行了统计，数据见表：

亲代母猪编号	F1情况
	正常公猪（头）	正常母猪（头）	性畸形猪（头）
1（育6胎）	16	32	15
2（育4胎）	13	22	11
3（育6胎）	18	30	15
4（育7胎）	14	33	16
合计	61	117	57

为确认性畸形性状的变异来源，研究者进行了如下研究和分析：
（1）选取处于有丝分裂中期的性畸形猪体细胞，进行染色体核型分析，发现其染色体数量和结构均正常，且具有两条异型的性染色体，结合上表数据分析确定该变异性状是由X染色体上的隐性突变基因控制的．
（2）让表中F₁的雌雄个体随机交配，则理论上，F₂中性畸形猪所占的比例约为$\frac{1}{8}$，F₂的性畸形猪体细胞中的染色体至少有1条来自亲代母猪．请用遗传图解表示F₁杂交产生性畸形猪的过程．（控制该相对性状的基因用T和t表示）．
（3）研究者进一步对性畸形猪血液中激素水平的检测，发现其雄性激素水平与正常猪无显著差异，由此推断该突变基因影响了雄性激素的靶细胞上受体的形成，导致进入靶细胞内的雄性激素无法激活相关基因的表达（或转录），而不能产生相应的生理作用．

Answer 1

分析 基因突变、基因重组和染色体变异的比较：

项 目		基因突变	基因重组	染色体变异
适用范围	生物 种类	所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性	自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传	真核生物细胞增殖过程均可发生
	生殖	无性生殖、有性生殖	有性生殖	无性生殖、有性生殖
类   型		可分为自然突变和诱发突变， 也可分为显性突变和隐性突变	自由组合型、 交叉互换型	染色体结构的改变、 染色体数目的变化
发生时间		有丝分裂间期和减数Ⅰ间期	减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期	细胞分裂期
产生结果		产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状．	产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状．	不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化．
镜   检		光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定		光镜下可检出
本 质		基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”．	原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”．	染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条 件		外界条件剧变和内部因素的相互作用	不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用	存在染色体的真核生物
特 点		普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性	原有基因的重新组合	存在普遍性
意 义		新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料	是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一．	对生物的进化有一定的意义
发生可能性		可能性小，突变频率低	非常普遍，产生的变异类型多	可能性较小
应 用		诱变育种	杂交育种	单倍体育种、多倍体育种
生物多样性		产生新的基因，丰富了基因文库	产生配子种类多、组合方式多，受精卵多．	变异种类多
实例		果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等	豌豆杂交等	无籽西瓜的培育等
联 系		①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型．

解答 解：（1）处于有丝分裂中期的染色体数目固定和形态稳定，因此要进行染色体核型分析，应该选取处于有丝分裂中期的性畸形猪体细胞．睾丸雌性化的猪性染色体为XY，如果发现其染色体数量和结构均正常，说明应该具有两条异型的性染色体．正常的后代更多，说明变异性状是由X染色体上的隐性突变基因控制的．
（2）由于性畸形猪兼具雌性和雄性的外生殖器，但不具生殖能力，因此F₁正常母猪基因型为$\frac{1}{2}$X^TX^T或$\frac{1}{2}$X^TX^t，正常公猪基因型为X^TY，F₂中性畸形猪的基因型为X^tY，因此其概率=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．F₂的性畸形猪体细胞中的染色体至少有1条来自亲代母猪．遗传图解见答案．
（3）雄性激素水平与正常猪无显著差异，说明性畸形猪不影响性腺产生雄性激素，
由此推断该突变基因影响了雄性激素的靶细胞上受体的形成，导致进入靶细胞内的雄性激素无法激活相关基因的表达，而不能产生相应的生理作用．
故答案为：
（1）有丝分裂中期      异型      X
（2）$\frac{1}{8}$      1    
（3）受体    表达（或转录）

点评 本题主要考查伴性遗传相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力．