Question

（五）关于“遗传信息的传递与表达”与“生命的延续”某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也是非携带者．
如图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对遗传系谱的分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位．图中Met、Val等表示不同的氨基酸．请据图回答问题．
（1）基因的实质是

 

．通过连锁分析定位，I-1_-和I-2都有致病基因，则该遗传病属于

 

染色体

 

性遗传病．
（2）若II-3号与一其母亲正常的男性患者结婚，生了一个患病男孩，则这个男孩为杂合子的概率

 

．
（3）II-5和II-6为同卵双生，II-5和II-6的表现型是否一定相同？说明理由．

 

．
（4）若对 I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4进行基因检测，将含有患病基因或有正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离，结果如图．则长度为

 

的DNA片段含有患病基因．

（5）当初步确定致病基因位置后，需对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是

 

，基因的克隆需

 

、

 

等条件．
（6）DNA测序是对候选基因的

 

进行检测．据图分析，检测结果发现是基因位点发生了

 

的改变．

Answer 1

考点：基因与性状的关系,基因与DNA的关系

专题：

分析：分析系谱图：I-1和I-2均患病，但他们的女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即为典型的“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”情形，该病为常染色体显性遗传病．
分析DNA测序图：第5位氨基酸Gln发生了变化，根本原因是DNA中的碱基发生了替换，即胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）．
分析电泳结果图：I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4中，只有Ⅱ-4基因分离后是两个等长的片段，其余都形成了两个长度不同的DNA片段．

解答： 解：（1）基因是有有遗传效应的DNA片段．系谱图中I-1和I-2均患病，但他们的女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即为典型的“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”情形，该病为常染色体显性遗传病．
（2）因为该男性母亲的基因型为aa，所以该男性的基因型肯定为Aa，I-3的基因型及概率为：1/3AA、2/3Aa，所以他们的子女中3/6Aa，2/6AA，该患病男孩为杂合子概率3/5．
（3）II-5和II-6虽然是同卵双生，但因为性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变，所以II-5和II-6的表现型不一定相同．
（4）要理解题干中“将含有患病基因或有正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离”这句话，如AA分离后是两个等长的片段，Aa分离后会显示两条不同长度的片段．I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为Aa，Aa，AA或Aa，aa，只有Ⅱ-4基因分离后是两个等长的片段，即7.0为a片段．则长度为9.7的DNA片段含有患病基因．
（5）基因克隆就是DNA的复制，DNA复制的条件：四种脱氧核苷酸作为原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（6）DNA测序是对候选基因的碱基序列进行检测．据图分析可知，第5位氨基酸Gln发生了变化，根本原因是DNA中的碱基发生了替换，即胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）．
故答案：（1）有遗传效应的DNA片段；常；显
（2）3/5
（3）否，性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变
（4）9.7
（5）脱氧核苷酸；酶、适宜温度、pH、ATP
（6）碱基序列； 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）

点评：本题考查遗传的分子基础和遗传的基本规律，意在考查学生的图文解读能力，学生不仅要正确分析四人基因型，还要能灵活地将基因和图中片段对应起来．第（4）小题有一定难度，但从整体看，本题难度一般．