Question

【题目】苯丙酮尿症（PKU）是由一对基因控制的遗传病（显、隐性基因分别用A、a表示）。在某地人群中，每10000人中有1人是该病患者。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ的切割，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳、相关探针杂交，结果如图2。请回答下列问题（概率、倍数用分数表示）：

（1）据图3所示，基因控制性状的方式是________________________。

（2）胎儿Ⅲ1的基因型是_________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率_________。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性分配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_____________倍。

（4）己知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与仅患红绿色盲的男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。

Answer 1

【答案】 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 Aa 201/202 101/3 1/1212

【解析】试题分析：根据题意和图示分析可知：Ⅱ1为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa。

（1）据图3所示可知，基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状的。

（2）由于Ⅱ1为患病，且属于常染色体隐性遗传病，所以其基因型为aa，依据探针杂交结果可知，胎儿Ⅲ1的基因型是Aa。由于正常人群中每10000人有1人是该患者，即aa的基因型频率为1/10000，由此可推知a的基因频率为1/100，则A的基因频率为99/100，AA的基因型频率=99/100×

99/100，Aa的基因型频率=2×1/100×99/100，所以人群中一名正常个体的基因型为Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=2/101，Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，

所以生一个患病孩子的概率为2/101×1/4=1/202，因此生一个正常孩子的概率=1-1/202=201/202。

（3）（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是2/3×2/101×1/4；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是2/101×2/101×1/4。因此，前者是后者的2/3×2/101×1/4÷2/101×2/101×1/4=140÷3=101/3倍.

（4）根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型是2/3Aa、1/2XBXb。长大后与仅患红绿色盲男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2/3×2/101×1/4×1/2×1/2=1/1212.