Question

5．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，且发病率逐年增高，相关遗传研究备受关注．如图是某家庭的系谱图，其中白化病相关基因用A、a表示，红绿色盲相关基因用B、b表示．据图回答问题．

（1）8号个体的基因型为AaX^BX^b，5号个体为杂合子的概率是$\frac{5}{6}$．
（2）若9号个体与12号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$．如果不考虑白化病，他们能（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩．
（3）遗传病患者的体细胞中不一定（填“一定”或“不一定”）含有致病基因．随着现代生物科技的应用，可通过基因检测来进行产前诊断，从而减少遗传病的发生，检测胎儿是否患有白化病时，需要用2种基因探针完成检测．

Answer 1

分析 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，其中染色体病与基因是否携带致病基因无关．
白化病是常染色体隐性遗传病，色盲为伴X染色体隐性遗传病．
X染色体显性遗传病的遗传特点：①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者．

解答 解：（1）由13号个体（aaX^bY）可推出8号个体的基因型为AaX^BX^b；由6号个体（aa）和7号个体（X^bY）可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaX^BX^b和AaX^BY，5号个体为纯合子的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{3}=\frac{1}{6}$，杂合子的概率为$\frac{5}{6}$．
（2）由10号个体（aa）和9号个体（X^bY）可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaX^BX^b和AaX^BY，则9号个体的基因型为$\frac{1}{3}$AAX^bY、$\frac{2}{3}$AaX^bY；由7号个体（AaX^bY）和8号个体（AaX^BX^b）可推出12号个体的基因型为$\frac{1}{3}$AAX^BX^b、$\frac{2}{3}$AaX^BX^b；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$，且能生出患红绿色盲的女孩．
（3）人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病，染色体异常遗传病的患者体内不含有致病基因；白化病是单基因遗传病，由一对等位基因控制，需要制作A和a两种基因探针进行检测．
故答案为：
（1）AaX^BX^b　  $\frac{5}{6}$      
（2）$\frac{1}{18}$  能
（3）不一定　         2

点评 本题结合系谱图，考查基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能根据系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．