Question

苯丙氨酸在正常人体中可以在苯丙氨酸羧化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素．如果不能形成苯丙氨酸羧化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下转变为苯丙酮酸，由尿中排出，导致苯丙酮尿症；同时，血液中苯丙氨酸过多，抑制酪氨酸转变成黑色素，导致白化病．图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制．请据图分析回答：

（1）甲图中若苯丙氨酸羧化酶由m条肽链n个氨基酸组成，那么合成苯丙氨酸羧化酶过程中至少脱去的水分子数是

 

．
（2）图甲说明基因通过

 

，进而控制生物的性状．
（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症属于何种遗传病？

 

，判断的依据是

 

．
（4）乙系谱图中Ⅱ₅的旁系血亲有

 

，禁止近亲结婚的主要目的是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因与性状的关系

专题：

分析：1、氨基酸形成蛋白质的过程中的相关计算：肽键数=脱去水分子数=氨基酸总数一肽链数．
2、基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
3、分析乙图，双亲Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生患病女儿Ⅱ₇，可知苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的．
4、直系血亲是指与自己具有直接血缘关系的亲属，即生育自己的和由自己所生育的上下各代亲属；旁系血亲相对直系血亲而订，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的亲属；禁止近亲结婚是预防遗传病的有效措施．

解答： 解：（1）合成苯丙氨酸羧化酶过程中至少脱去的水分子数=氨基酸数一肽链数=n-m．
（2）分析图甲，白化病和苯丙酮尿症均由基因发生突变所致，二者基因控制性状的方式也相同，即基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状．
（3）分析乙图，双亲Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生患病女儿Ⅱ₇，可知苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的遗传病．
（4）旁系血亲指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的亲属，乙图中的Ⅱ₄、Ⅱ₅、Ⅱ₇的父母、Ⅲ₉的祖父母、Ⅲ₁₁的外祖父母均是Ⅰ₁、Ⅰ₂，即Ⅱ₄、Ⅱ₇、Ⅲ₉、Ⅲ₁₁均为Ⅱ₅的旁系血亲；隐性遗传病的父母往往均正常，近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出许多倍，禁止近亲结婚是降低隐性遗传病的发病率的有效措施．
故答案为：
（1）n-m 
（2）控制酶的合成来控制代谢 
（3）常染色体上的隐性遗传病　 双亲正常，女儿患病
（4）Ⅱ₄、Ⅱ₇、Ⅲ₉、Ⅲ₁₁　　降低隐性遗传病的发病率

点评：本题结合人体内苯丙氨酸的代谢途径图解和遗传系谱图，考查了基因和性状的关系、基因控制性状的方式、遗传病患病类型的知识，对基因控制性状的记忆、理解和根据遗传系谱图及题干中的条件准确地判别患病类型是解题的关键．