Question

5．肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一．
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究．
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容．
实验材料：纯合肥胖小鼠和纯合正常小鼠；杂交方法：正反交．
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传．
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTCCGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的编码链序列是CTCTGA（TGA），这种突变不能（填“能”或“不能”）使基因的转录终止．
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的受体．
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制．假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女，体重低于父母的基因型为aaBb、Aabb、aabb，体重超过父母的概率是$\frac{5}{16}$．
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明自然选择决定生物进化的方向．在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是环境因素与遗传因素共同作用的结果．

Answer 1

分析 1、研究肥胖基因的遗传方式，先用具有相对性状的纯合体进行杂交判断属于显性遗传病还是隐性遗传，位于常染色体上的遗传与性别无关，正交、反交的结果相同，位于性染色体上的遗传总是与性别相关联，正交、反交的结果不同；
2、基因是有遗传效应的DNA片段，具有两条脱氧核苷酸链，基因的编码链与转录的模板链遵循碱基互补配对，转录过程是以模板链为模板合成mRNA的功能，基因突变后，由于基因的编码链和模板链的碱基序列改变，导致mRNA的碱基序列改变，终止密码子位于mRNA上，是翻译过程终止的信号，不是转录终止的信号．
3、基因型均为AaBb的个体交配，且两对等位基因独立遗传，后代的基因组成及比例是A_B_：A_bb：aaB_：aabb=9：3：3：1，由于A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，因此体重大小与显性基因的数目有关，四个显性基因、3个显性基因、2个显性基因、1个显性具有、无显性基因的个体的体重依次降低；
4、生物进化的过程中生物进化的方向是由自然选择决定的．

解答 解：（1）①由题意知，该实验的目的是研究某肥胖基因的遗传方式，实验结果是子一代表现型均正常，结论是该遗传方式是常染色体隐性遗传，因此实验材料应该是选择纯合肥胖小鼠和纯合正常小鼠，交配方式是应该是正交和反交．
②由题意知，正常基因的编码链的碱基序列是“CTCCGA”，则转录的模板链的碱基序列是“GAGGCT”，转录形成的mRNA的碱基序列是“CUCCGA”，发生基因突变后，突变为终止密码子（UAA或UGA或UAG）即mRNA中“CUCCGA”→“CUCUGA”，则突变后的模板链的碱基序列是“GAGACT”，因此突变后的基因的编码链的碱基序列是“CTCTGA”；这种突变不能是基因的转录过程终止，但可以是翻译过程终止．
③许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的受体．
（2）假如一对夫妇的基因型均为AaBb，且两对等位基因独立遗传，后代的基因组成及比例是A_B_：A_bb：aaB_：aabb=9：3：3：1，由于显性基因使体重增加的作用相同且具有累加效应，因此超过父母的体重的基因型为AABB、AABb、AaBB，占$\frac{5}{16}$；体重低于父母的基因型为Aabb、aaBb、aabb．
（3）由题意知，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，这说明生物进化的方向是自然选择决定的；基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是环境因素与遗传因素共同作用的结果．
故答案为：
（1）①纯合肥胖小鼠和纯合正常    正反交
②CTCTGA（TGA）   不能    ③受体
（2）aaBb、Aabb、aabb      $\frac{5}{16}$
（3）自然选择   环境因素与遗传因素

点评 本题考查基因突变、基因自由组合定律的相关知识，要求考生识记基因突变的概念及其对性状的影响；掌握基因自由组合定律的实质，能运用逐对分析法进行相关计算．