Question

13．β地中海贫血症患者体内由于β-珠蛋白合成异常，表现为贫血．为分析如图图系谱中Ⅲ-1的患病原因，研究者进行了系列研究，请分析回答下列问题：

（1）据系谱图分析，该病为常染色体上的隐性基因控制的遗传病．
（2）为研究Ⅲ-1的发病机制，对其进行突变分析发现，其β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T，研究人员推测上述突变影响了RNA聚合酶对启动子的识别、结合，减少了β-珠蛋白的合成，但并没有改变β-珠蛋白的氨基酸序列．
（3）为验证这一推测，研究人员提取Ⅲ-1个体细胞的总mRNA，逆转录生成cDNA，再以cDNA为模板，特异性扩增β-珠蛋白基因，若扩增产物越多，说明基因的转录产物越多．结果如图2，对照1为上述突变的纯合个体，对照2的表现型为正常，据此推测Ⅲ-1可能还有其它的致病原因．
（4）进一步研究发现，Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后，第15位和16位密码子之间插入一个碱基G，导致其下游产生一个新的终止密码子，使翻译过程提前终止．
（5）综合以上结果，从基因组成的角度分析Ⅲ-1是杂合子．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：父母正常而女儿患病，说明β地中海贫血症是常染色体隐性遗传病．以DNA为模板合成RNA的过程称为转录，需要RNA聚合酶催化；以RNA为模板合成DNA的过程称为逆转录，需要逆转录催化．

解答 解：（1）据系谱图分析，Ⅲ-1个体为女性患者而其父母正常，所以β地中海贫血症为常染色体上的隐性基因控制的遗传病．
（2）对Ⅲ-1进行突变分析发现，其β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T，导致遗传信息发生了改变，影响了RNA聚合酶对启动子的识别、结合，使转录不能正常进行，减少了β-珠蛋白的合成，但由于启动之不编码氨基酸，因此这并没有改变β-珠蛋白的氨基酸序列．
（3）为验证这一推测，研究人员提取Ⅲ-1个体细胞的总mRNA，并以其为模板进行逆转录，生成cDNA，再以cDNA为模板，特异性扩增β-珠蛋白基因，若扩增产物越多，说明基因的转录产物越多．结果如图2，对照1为上述突变的纯合个体，对照2的表现型为正常，据此推测Ⅲ-1可能还有其它的致病原因．
（4）进一步研究发现，Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后，第15位和16位密码子之间插入一个碱基G，导致其下游产生一个新的终止密码子，使翻译过程提前终止．
（5）综合以上结果，β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T，且Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后，第15位和16位密码子之间插入一个碱基G，所以从基因组成的角度分析Ⅲ-1是杂合子．
故答案为：
（1）常           隐
（2）RNA聚合酶          氨基酸序列
（3）逆转录      转录产物          正常
（4）翻译
（5）杂合子

点评 本题结合β地中海贫血症，考查人类遗传病和蛋白质合成的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．