Question

产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病．已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病（用 D、d 表示该对等位基因）．现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常．她们想知道胎儿是否为患者．
（ 1）医生对甲询问后，只让甲做 B 超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则

 

，胎儿为男性则

 

；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为

 

，她丈夫的基因型为

 

，后代男女各有

 

（概率）患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病．
（ 2 ）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断．检测基因 d 的探针称为 d 探针，检测基因 D 的探针称为 D 探针．先采用 PCR 方法扩增该对等位基因，然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：
根据杂交结果，判断个体 2 和 3 的基因型分别为

 

、

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,产前检测

专题：

分析：X 染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者，男性患者的母亲与女儿都患病．

解答： 解：（1）抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病，甲正常但丈夫为该病患者，则有X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，女儿全患病，儿子全正常．乙为该病患者但丈夫正常，该女性的父亲正常，则有乙的基因型为X^DX^d，她丈夫的基因型为 X^dY，X^DX^d×X^dY→X^DX^d：X^dX^d：X^DY：X^dY=1：1：1：1，后代男女各有

1

2

概率患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病．
（2）据图以及放射性的强弱可知，乙孕妇的基因型为X^DX^d，个体1的基因型为X^DY，个体2的基因型为X^dY，个体3的基因型为X^dX^d．
故答案为：
（ 1 ）全部发病  全部正常  X^DX^d  X^dY  

1

2

（ 2 ）X^dY  X^d X^d

点评：解答本题的关键是掌握伴性遗传的特点及解答规律，以及识图运用能力．