Question

【题目】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________。

(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图所示。

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有________性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因________________________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

③对绝大多数AS综合征患者和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。

患者…TCAAGCAACGGAAA…

正常人…TCAAGCAGCGGAAA…

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是________________，导致基因突变。

(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示，乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份)，则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失)，后代早期流产。

Ⅲ－3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A＋、B－易位染色体)的概率是________。

Answer 1

【答案】(1)成年人发病概率显著增加 (2)①选择 ②位于一对同源染色体上 ③来自母方的UBE3A基因发生碱基的替换 (3)1/3

【解析】(1)根据题图曲线，在成年时多基因遗传病的发病概率明显增高。(2)①同一基因在不同细胞中表达的情况不一样，这说明基因的表达具有选择性。②基因自由组合定律的实质是非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期能自由组合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15号染色体上，因此，它们的遗传不遵循基因自由组合定律。③正常人脑细胞中来自父方的UBE3A基因不能合成UBE3A蛋白，而来自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白，但患者体内UBE3A蛋白含量缺乏，根据图中患者和正常人UBE3A基因序列的比较，可知患者来自母方的UBE3A基因发生了突变(一个碱基发生了替换)。(3)Ⅱ－2是染色体易位携带者，故Ⅱ－2的染色体组成为AA＋BB－，Ⅱ－1与Ⅱ－2婚配，后代有正常者(AABB、AA＋BB－)、流产儿(AABB－)、痴呆患者(AA＋BB)，Ⅲ－3已出生，故为7/9染色体易位携带者的概率为1/3。