Question

19．正常人的体细胞中含有23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身体发育缓慢．患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆．对患者染色体进行检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体．
（1）正常人产生的配子中染色体的组合类型共有2²³种，从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子（非同卵双胞胎）所含染色体组成完全相同的概率是^{$\frac{1}{2}$46}．
（2）请从减数分裂和受精作用的角度完善21三体综合征患者产生的可能原因．有以下几种情况：
①异常精子（24条）和正常卵细胞（23条）结合形成的：

②正常精子（23条）和异常卵细胞（24条）结合形成的：异常卵细胞形成原因同上．
（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，他们的后代发病率是$\frac{1}{2}$，原因是患者产生的配子一半正常（23条），一半异常（24条）．

Answer 1

分析 1、对于一个生物体，生殖细胞有很多个，产生配子的种类符合理论上的2ⁿ种．
2、21三体综合征患者产生的原因有：①异常精子（24条）和正常卵细胞（23条）结合形成的；②正常精子（23条）和异常卵细胞（24条）结合形成的．

解答 解：（1）正常人含有23对同源染色体，所以产生的配子中染色体的组合类型共有2²³种，从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子（非同卵双胞胎）所含染色体组成完全相同的概率是$\frac{1}{2}$²³×$\frac{1}{2}$²³=$\frac{1}{2}$⁴⁶．
（2）异常精子形成的原因有：a．减数第一次分裂后期，21号同源染色体没有分离，减数第二次分裂正常导致的；b．减数第一次分裂正常，减数第二次分裂后期，21号姐妹染色单体分开后形成的两条21号子染色体移向同一极所致．
（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，由于患者产生的配子一半正常（23条），一半异常（24条），所以他们的后代发病率是 $\frac{1}{2}$．
故答案为：
（1）2²³　$\frac{1}{2}$⁴⁶    
（2）①a．后期　同源染色体b．后期　姐妹染色单体
（3）$\frac{1}{2}$　患者产生的配子一半正常（23条），一半异常（24条）

点评 本题考查配子形成的多样性以及人类遗传病的类型，要求考生识记人类遗传病的类型及各种类型的实例，能根据题干要求作答，属于考纲识记层次的考查．