Question

人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子包括两条a链和两条非a链．每一条a链由141个氨基酸组成，控制a珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制a链的合成，如果出现有关基因缺失而使a链全部或者部分不能合成，则引起a海洋性贫血，这是一种在我国南方各省发病率较高的遗传病．
（1）未成熟的红细胞内，参与a链合成的细胞器是

 

．理论上说，要合成l条含有141个氨基酸的多肽链，最多时可有

 

 种tRNA参与运输氨基酸．
（2）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是

 

．
（3）决定a链的两对基因在传种接代过程中是否遵循孟德尔的遗传定律？请简要说明：

 

．
（4）在不同a海洋性贫血个体中，由于其基因缺失的数目不同，表现型也不尽相同：

缺失基因数目	血红蛋白含量（mg/dL）	贫血程度	寿命
1	10-15	轻度	正常
2	7-10	中度	比常人低
3	小于7	重度	无法活到成年

①贫血的各种症状都与细胞缺氧有关．氧在细胞代谢中直接参与的是有氧呼吸的第

 

阶段．
②一对夫妇，育有一名重度贫血患儿，这对夫妇的表现型是

 

．妻子再次怀孕，为避免生出有严重a海洋性贫血患儿，医生需要做的是

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因与性状的关系

专题：

分析：密码子共有64种，其中有3种是终止密码子，不能编码氨基酸，因此能决定氨基酸的密码子有61种，与之对应的tRNA也有61种．控制α珠蛋白链的2个基因都位于第16号染色体上，因此这两对基因连锁，不遵循基因的自由组合定律，但每一对基因都遵循基因分离定律．基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状．

解答： 解：（1）肽链的合成是在核糖体中进行的，线粒体为肽链的合成提供能量，因而与肽链合成有关的细胞器是核糖体和线粒体．能决定氨基酸的密码子有61种，与之对应的反密码子也有61种，即tRNA有61种．
（2）有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α海洋性贫血，说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状．
（3）控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见有两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律．
（4）①氧气直接参与的是有氧呼吸的第三阶段．
②重度a海洋性贫血患儿缺3个基因，可表示为AOOO（O表示基因缺失），他是由AO、OO的配子结合的受精卵发育而来，又因为缺少3个基因的个体无法活到成年．因而可推知双亲中可能是一方缺失2个基因，一方缺失一个基因或者双方都缺失2个基因，表现为双方一方为中度贫血另一方为轻度贫血或者双方都为中度贫血．妻子再次怀孕时，为避免生出有严重a海洋性血患儿，医生需要对胎儿进行基因检测．
故答案为：
（1）核糖体、线粒体　61　
（2）基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状　
（3）每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因之间不遵循基因自由组合定律（或者遵循基因分离定律，但不遵循基因自由组合定律）　
（4）①三　②双方都为中度贫血或者一方中度贫血另一方轻度贫血　对胎儿进行基因检测

点评：本题结合图表，考查基因分离定律的实质及其应用、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系，要求考生识记遗传信息的转录和翻译过程，识记基因与性状的关系，掌握基因分离定律的实质，能根据表中信息准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．