[题目]阿尔茨海默病(ID.俗称老年痴呆)是一种显性遗传性疾病.该症产生的主要原因是某号染色体(排除在1号和19号之外)的基因(t)突变.导致表达的相关酶发生改变.使脑内的一种跨膜蛋白(APP)转变成Aβ40.继而生成淀粉样蛋白(Aβ).从而毒害.损伤神经元.而正常产生的APPα和P3均能营养和修复神经元,1号染色体上存在的突变型早老� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】阿尔茨海默病（ID，俗称老年痴呆）是一种显性遗传性疾病，该症产生的主要原因是某号染色体（排除在1号和19号之外）的基因（t）突变，导致表达的相关酶发生改变，使脑内的一种跨膜蛋白（APP）转变成Aβ40，继而生成淀粉样蛋白（Aβ），从而毒害、损伤神经元，而正常产生的APPα和P3均能营养和修复神经元；1号染色体上存在的突变型早老素基因pS2，会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度，如图。19号染色体上的载脂蛋白基因病变会提高ID发病风险。

（1）关于ID病变原因的叙述，正确的有______

A.合成淀粉样蛋白的底物是APP

B.Υ分泌酶的出现是ID病产生的主要原因

C.早老素基因pS2使α分泌酶转变成Υ分泌酶

D.ID的发生程度与时间受多种基因影响

（2）某家族的ID致病基因遗传系谱图如图，就主要致病基因而言，该病为______染色体的显性遗传病。5号、6号再生一个健康孩子的几率是________。家族成员5、6号色觉正常，7号还患有红绿色盲。5、6号再生一个孩子，完全不带有ID与红绿色盲基因的几率是________。

19号染色体上的载脂蛋白Apo-B基因座上具有E2、E3、E4三种基因，E2、E3、E4基因之间为共显性；E2基因表达的蛋白具有抑制ID发病的作用，而E3、E4为突变型基因，其表达的产物失去正常功能，提高了发病风险，尤其是E4基因大大提前了发病几率; E2E4的发病时间等同E3E3。已知某地的三种基因频率分别是：E2：24%，E3：63%，E4：13%。

（3）该地区19号染色体的载脂蛋白基因型种类有_____种；表现型______种。

（4）用某种限制酶切E2、E3、E4基因，然后将酶切产物进行凝胶电泳，结果如左图；7号ID患病时间显著高于5号，7号的基因酶切、电泳图如右。

7号的基因型是_____________，其发病较早的基因来自__________号。 6号个体在19号染色体的基因是纯合体的几率是________________。

【答案】AD 常 1/3 1/6 6 5 E3E4 6 6.9%

【解析】

（1）A、由题干信息已知T基因导致表达的相关酶发生改变，使脑内的一种跨膜蛋白（APP）转变成Aβ40，继而生成淀粉样蛋白（Aβ），说明合成淀粉样蛋白的底物是APP，A正确；
B．分析图1可知β分泌酶的出现是ID病产生的主要原因，B错误；
C．早老素基因pS2会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度，主要是通过增强T酶的活性，C错误；
D．根据题干信息和图1 分析可知ID的发生程度与时间受多种基因影响，D正确。
故选：AD。
（2）分析图2，有病的双亲，女儿正常，说明阿尔茨海默病（ID，俗称老年痴呆）是常染色体显性遗传病。则5号、6号的基因型分别是2/3Aa、aa，他们再生一个健康孩子的几率是2/3×1/2=1/3，家族成员5、6号色觉正常，7号还患有红绿色盲，说明5号携带，则后代完全不携带色盲基因的概率1/2，所以完全不带有ID与红绿色盲基因的几率是2/3×1/2=1/6。

（3）已知载脂蛋白Apo-B基因座上具有E2、E3、E4三种基因，E2、E3、E4基因之间为共显性，所以载脂蛋白基因型种类有E4E4、E4E3、E4E2、E3E3、E3E2、E2E26种，其中E2E4的发病时间等同E3E3，所以表现型为5种。

（4）根据图3电泳图可知7号的基因型是E3E4，由于7号ID患病时间显著高于5号，其发病较早的基因最可能来自于6号，6号个体在19号染色体的基因是纯合体的几率是6.9%。

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