Question

【题目】腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经遗传病，其遗传方式有多种类型，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。如图为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。

【1】据图判断，CMT遗传病的遗传方式不可能是_____________。

A.伴X显性遗传B.伴X隐性遗传

C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传

【2】若1号不携带CMT致病基因，则致病基因位于_____________。

A.常染色体B.X染色体

C.Y染色体D.常染色体或X染色体

经过基因诊断，1号个体携带有CMT基因。

【3】则1号的基因型是__________，其一个初级精母细胞中含有_____个致病基因。

【4】则3号与4号基因型相同的概率是_____________。

A.0B.25%C.50%D.100%

【5】对该家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者某蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是____________。

A.基因中插入一个碱基B.基因中替换了一个碱基

C.基因中缺失一个碱基D.基因中替换了一个密码子

Answer 1

【答案】

【1】B

【2】D

【3】 Aa 2

【4】D

【5】B

【解析】

分析题图：亲代母亲患病，子代女儿患病，说明该病一定不是伴X隐性遗传。若1号不携带CMT致病基因，则致病基因位于常染色体或X染色体，若携带则为常染色体隐性遗传。

【1】由于伴X隐性遗传病具有母亲患病儿子必定患病的特点，故此病一定不是伴X隐性遗传，B正确。

故选B。

【2】由分析可知：若1号不携带CMT致病基因，则该病为常染色体显性遗传或伴X显性遗传，故致病基因可能位于常染色体或X染色体，且存在女性患者，故不可能位于Y染色体上，D正确，ABC错误。

故选D。

【3】若1号个体携带有CMT基因，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，1号个体携带有CMT基因，故1号的基因型是Aa，其一个初级精母细胞中含有2个致病基因。

【4】据上分析可知，1号的基因型是Aa，2号的基因型是aa，故3号与4号基因型都为Aa，基因型相同的概率为100%，D正确。

故选D。

【5】ABC、对该家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者某蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常，则造成这种异常的基因突变类型最可能是基因中替换了一个碱基，若基因中插入或缺失一个碱基，则会引起多个氨基酸的改变，AC错误，B正确；

D、密码子位于信使RNA上，D错误。

故选B。

本题结合系谱图，考查基因突变和基因分离定律的实质及应用，要求考生识记基因突变的特征，掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型，理解减数分裂的过程，难度适中。