Question

请分析软骨发育不全患儿和抗维生素D佝偻病患儿的病症与病因。

Answer 1

答案：
解析：

答案：见讲解。 　　讲解：软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因A引起的长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。病症是：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凹，腹部明显隆起；臂部后凹。患者身体矮小。抗维生素D佝偻病则是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。软骨发育不全的纯合子患者病情严重，大多数于胎儿或新生儿期死亡。