Question

【题目】帕金森病（PD）是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病， 已经发现了多个与PD相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。

图1是某男性患者（Parkin基因引起）的家族遗传系谱，据图回答。

【1】Parkin基因位于____（常/X/Y）染色体上，是___（显/隐）性。

【2】Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是____________。

A.次级卵母细胞B.第一极体C.初级卵母细胞D.卵细胞

Parkin基因结构如图2。对图1家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因中的某个区域X（长度278bp）存在序列异常，区域X用MwoI酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对），据图回答。

【3】据图3可知，Parkin基因的正常区域X上有_______个MwoI酶切点。

【4】与正常人相比，患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为____________。

A.碱基对增加B.碱基对缺失C.碱基对改变D.碱基对重复

【5】若设Parkin基因为B/b，则Ⅱ6的基因型是____________。

【6】Ⅱ3个体在Parkin基因区域X序列没有发生异常，但她在年老的时候患上PD疾病，你推测其原因可能是___________________________________________________写出两点理由）。

Answer 1

【答案】

【1】 常 隐

【2】C

【3】1

【4】B

【5】Bb

【6】①Ⅱ3个体Parkin基因区域X以外发生序列突变；

②其他染色体上发生其他基因序列突变；

③（多基因控制的疾病）主要受外界环境因素；

④外界环境因素与遗传因素共同作用。

【解析】

由图1可知，该病为无中生有，女儿患病，故为常染色体隐性遗传病，即Ⅱ4和Ⅱ5为隐性纯合子；

由图3可知，Ⅱ4和Ⅱ5只有272bp的片段，推测可知97bp和181bp是正常基因酶切的结果。

【1】 根据父母正常，女儿患病可知，Parkin基因位于常染色体上，是隐性。

【2】 由上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，根据后代有隐性纯合子可知，Ⅰ2肯定是杂合子，其初级卵母细胞一定含有等位基因，即一定有正常基因和致病基因，次级卵母细胞、第一极体和卵细胞不一定含有致病基因。

综上所述，ABD不符合题意，C符合题意。

故选C。

【3】由上分析可知，97bp和181bp是正常基因酶切的结果，故推测正常基因含有1个MwoI酶切点。

【4】根据上述分析可知，正常基因的长度为97+181=278bp，致病基因的长度为272bp，故与正常人相比，患者的Parkin基因区域X序列发生了碱基对缺失。

综上所述，ACD不符合题意，B符合题意。

故选B。

【5】若设Parkin基因为B/b，根据图3可知，Ⅱ6同时含有致病基因和正常基因，即为杂合子，故基因型是Bb。

【6】 Ⅱ3个体在Parkin基因区域X序列没有发生异常，但她在年老的时候患上PD疾病，可能是Ⅱ3个体Parkin基因区域X以外发生序列突变，也可能是环境因素影响的结果。

本题的关键是读图识图，首先根据系谱图分析出该病为常染色体隐性遗传病，再根据酶切产物分析出正常基因与致病基因的长度，进而推出致病基因是碱基对缺失造成的。