Question

5．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

• A． 猫叫综合症是由染色体结构变化引起的
• B． 基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病
• C． 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
• D． 禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率．

解答 解：A、猫叫综合症是人类第5号染色体缺失部分片段导致的，属于染色体结构变异，A正确；
B、基因诊断检测出含有致病基因的小孩也可能是携带者，因此不一定患病，B错误；
C、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变（碱基对的替换），C正确；
D、禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题．