Question

9．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是（　　）

• A． 镰刀型细胞贫血症
• B． 苯丙酮尿症
• C． 21三体综合症
• D． 猫叫综合症

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到．

解答 解：A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，基因突变通过细胞组织显微观察难以发现，但可以通过观察红细胞的形态来发现，A错误；
B、苯丙酮尿症是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，该遗传病通过细胞组织显微观察难以发现，B正确；
C、21三体综合征属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，C错误；
D、猫叫综合征属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，明确基因突变在光学显微镜下观察不到，但染色体变异可在光学显微镜下观察出来，再根据题干要求做出准确的判断即可．