Question

【题目】遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病，其中染色体的畸变是原因之一。

（1）图1表示细胞中两条染色体及其上的部分基因，下列选项的结果中属于染色体畸变引起的是（如图1选项）_____

（2）下列属于染色体遗传病的是_____

A．睾丸发育不全症 B．原发性高血压 C．抗维生素D佝偻病 D．唐氏综合征

单基因遗传病有常染色体遗传病和性连锁遗传病之分

（3）已知苯丙酮尿症基因a位于第12号染色体上．人类红绿色盲区别于苯丙酮尿症最显著的遗传特点是_____。

（4）现有系谱图（图2）中只有Ⅲ﹣7患苯丙酮尿症，且Ⅱ﹣3的母亲是红绿色盲基因b携带者、父亲正常，则Ⅱ﹣3的基因型是_____，Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4再生一个正常男孩的概率是_____。

如果分别用A、B型血的标准血清对家庭中的6个成员进行凝血实验，结果如下表．（“+”凝集，“﹣”不凝集）

血清	红细胞
	3号	4号	5号	6号	7号	8号
A型标准血清	﹣	+	+	﹣	﹣	﹣
B型标准血清	+	﹣	+	﹣	﹣	+

（5）Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4再生一个纯合正常O型血的女孩的概率是_____。

Answer 1

【答案】ABD AD 男性患者远远超过女性患者，呈隔代交叉遗传 AaXBXB或AaXBXb 9/32 3/128

【解析】

根据题意和图示分析可知：图1中A与细胞中的染色体相比，少了基因b和C，属于染色体结构变异的缺失；B与细胞中的染色体相比，一条染色体上的D基因移到了另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异的易位；C与细胞中的染色体相比，基因的数目和排列顺序都不变，只是b基因变成了B基因，是基因突变形成的，不属于染色体结构变异；D与细胞中的染色体相比，同一条染色体上基因顺序发生改变，属于染色体变异中的倒位．明确知识点，梳理相关的基础知识，分析题图，结合问题的具体提示综合作答。

（1）图1中A是缺失、B是易位、C是基因突变、D是倒位，所以属于染色体畸变引起的是ABD。
（2）睾丸发育不全症和唐氏综合征属于染色体遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病。
（3）苯丙酮尿症是常染色体遗传病，色盲是伴X染色体遗传病，其区别是色盲男性患者多于女性患者，呈隔代交叉遗传。
（4）Ⅲ-7患苯丙酮尿症，其基因型为aa，所以Ⅱ-3、Ⅱ-4基因型均为Aa；Ⅱ-3的母亲是红绿色盲基因b携带者，父亲正常，所以Ⅱ-3基因型为AaXBXB或AaXBXb，Ⅱ-4基因型基因型为AaXBY．因此Ⅱ-3与Ⅱ-4再生1个正常男孩的概率是 。
（5）根据图格中凝血实验结果分析可知，Ⅱ-3是A型血，Ⅱ-4是B型血，Ⅲ-7是O型血，所以Ⅱ-3、Ⅱ-4再生一个O型血的几率是．因此，Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个纯合正常O型血的女孩的概率是 。