Question

某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．如表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）．请分析回答：

人数    表现型 性别	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	279	250	7	4464
女性	281	16	3	4700

（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中进行

 

调查并计算发病率．
（2）控制乙病的基因最可能位于

 

染色体上．
（3）如图是该小组的同学在调查中绘制的甲病的家族系谱图．请分析回答：
①甲病属于

 

（填“显性”或“隐性”）遗传病．若Ⅱ₃和一正常男性结婚，则生一个正常孩子的可能性是

 

．
②21三体综合征是由于

 

而导致的，与甲病相比，其独有的特点是

 

（填“能”或“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．
③通过遗传咨询和

 

等手段可以在一定程度上有效地预防生出患遗传病的孩子．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：1、调查发病率从人群中随机抽样调查，调查某种病的遗传方式需在家系中调查．
2、伴X染色体隐性遗传病的特点是：伴X染色体隐性遗传病的特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，如儿子的患病基因一定是由母亲传递的；（3）“女病父子病，男正母女正”，即女患者的父亲和儿子肯定患病，正常男子的母亲和儿子肯定正常，所以父母正常，女儿肯定正常，但儿子有可能患病．
3、分析遗传系谱图可知：1号和2号患甲病，出生不患甲病的女儿4号，可见甲病是常染色体显性遗传病．

解答： 解：（1）调查发病率从人群中随机抽样调查．
（2）看表格可知：乙病男性发病人数为257人，女性发病人数19人，明显男患者多于女患者，故控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（3）①通过遗传系谱图可知：1号和2号患甲病，出生不患甲病的女儿4号，可见甲病是常染色体显性遗传病，设控制甲病的基因是A、a，Ⅱ₃的基因型及概率为

1

3

AA，

2

3

Aa，她和一正常男性结婚（基因型为aa），则生一个正常孩子的可能性是

2

3

×

1

2

=

1

3

．
②21三体综合征是由于染色体数目变异（21号染色体多了一条）而导致的，甲病是基因突变导致的，基因突变和染色体变异的区别之一是基因突变在显微镜下不可见，而染色体变异在显微镜下可见．
③通过遗传咨询和产前诊断等手段可以在一定程度上有效地预防生出患遗传病的孩子．
故答案为：
（1）随机抽样
（2）X
（3）①显性    

1

3

②染色体数目变异（21号染色体多了一条）  能
③产前诊断

点评：本题考查伴X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病的特点，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识和观点，对生物学问题作出准确判断的能力．