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人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题:

 

(1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________,Ⅲ-1的基因型为____________,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为____________。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:

CGG重复次数(n)

n<50

n≈150

n≈260

n≈500

F基因的mRNA(分子数/细胞)

50

50

50

50

F基因编码的蛋白质(分子数/细胞)

1000

400

120

0

症状表现

无症状

轻度

中度

重度

此项研究的结论_______________________________________________________________。

推测:CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤:

供选材料及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液,解离固定液取材:用____________作实验材

制片:①取少量组织低渗处理后,放在____________溶液中,一定时间后轻轻漂洗

②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量

③一定时间后加盖玻片,____________。

观察:

①用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂,产生的子细胞是________。

②右图是观察到的同源染色体进入(A1 和A2)的配对情况若A1正常,A2发生的改变可能是________。

 

 (1)常染色体上的显性遗传病    伴X隐性遗传病    AaXbY   aaXBXb   7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响翻译(蛋白质的合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关    核糖体

(3)(小鼠)睾丸  解离固定液    醋酸洋红染液     压片   次级精母细胞,精细胞,精原细胞    缺失

解析:

本题考察了以下的知识点:

(1)通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算

(2)图表形式呈现一定的信息,要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

(3)减数分裂观察实验

(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I—1未病(男病女未病),排除是伴X显性遗传病,Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴X隐性遗传病,同时显然也不可能是伴Y遗传病,那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病,则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有),判断乙病属于隐性遗传病,同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb,Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB,这样分以下两种情况:①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)图表形式呈现一定的信息,要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

(3)本题考察了减数分裂观察实验,比较贴近课本。

首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知,取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中。

 

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(2)Ⅱ-2的基因型为         ,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为         

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(1)该遗传病不可能的遗传方式是       
(2)若II—2是患者,那么该遗传病是       
(3)若该病是常染色体隐性遗传病,III—6是携带者,推测IV—1的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为             

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(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:

CGG重复次数(n)
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA(分子数/细胞)
50
50
50
50
F基因编码的蛋白质(分子数/细胞)
1000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
此项研究的结论_______________________________________________________________。
推测:CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤:
供选材料及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液,解离固定液。
取材:用____________作实验材料
制片:①取少量组织低渗处理后,放在____________溶液中,一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片,____________。
观察:①用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂,产生的子细胞是__________________。
②右图是观察到的同源染色体A和A的配对情况。
若A1正常,A2发生的改变可能是________________________。

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(1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为_______________,乙病的遗传方式为_________。Ⅱ-2的基因型为______,Ⅲ-1的基因型为______,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为___。
(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:

CGG重复次数(n)
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA(分子数/细胞)
50
50
50
50
F基因编码的蛋白质(分子数/细胞)
1000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
此项研究的结论是_________________________________________________________。
推测:CGG重复次数可能影响mRNA与______的结合。

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50
50
50
50
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1000
400
120
0
症状表现
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中度
重度
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②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片,____________。
观察:①用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂,产生的子细胞是__________________。
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若A1正常,A2发生的改变可能是________________________。

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