Question

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据

以下信息回答问题：

(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ?4无致病基因。甲病的遗传方式为　　　　　，乙病的遗传方式为　　　　。Ⅱ?2的基因型为　　　，Ⅲ?1的基因型为　　　　，如果Ⅲ?2与Ⅲ?3婚配，生出正常孩子的概率为　　　　。

(2)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数(n)	n<50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA(分子数/细胞)	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质(分子数/细胞)	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

 

此项研究的结论：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

推测：CGG重复次数可能影响mRNA与　　　　的结合。

Answer 1

(1)常染色体显性遗传　伴X隐性遗传　AaX^bY　aaX^BX^b　7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关　核糖体

 

对于甲病来说，每代均有患病个体出现，所以最可能为显性遗传，一代2号的女儿二代1号是正常的，所以只能为常染色体显性遗传；对于乙病来说，存在“无中生有”现象所以为隐性遗传，三代4号个体的致病基因只能来自于二代3号个体，所以只能为X染色体上的隐性遗传。三代2号个体的基因型可以表示为AaX^BY,3号个体的基因型为AaX^BX^B：AaX^BX^b＝1∶1，所以生出正常孩子的概率为1/4×(1－1/4×1/2)＝7/32。第二部分由表格信息可知，其重复次数与mRNA的数目无关，说明不影响转录；蛋白质分子数减少说明影响了翻译过程。