Question

6．人类有很多染色体变异所引起的疾病，下列病症属于染色体片段缺失造成的是（　　）

• A． 抗维生素D佝偻病
• B． 21三体综合征
• C． 猫叫综合征
• D． 红、绿色盲

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、抗维生素D佝偻病形成的原因是基因突变，A错误；
B、21三体综合征形成的原因是染色体数目变异，B错误；
C、猫叫综合征形成的原因是人类第5号染色体缺失一段后导致的，C正确；
D、红绿色盲形成的根本原因是基因突变，D错误．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型、特点及实例，能准确判断各选项涉及遗传病形成的原因，属于考纲识记层次的考查．