人类某类型肾病与肾小管细胞膜上两种通道蛋白prp1和prp2有关.缺少某一种通道蛋白都会导致细胞转运代谢产物异常而患病.需进行肾移植或者透析．研究发现:①控制prp1和prp2蛋白质的A.B基因独立遗传.且B.b基因只位于X染色体上,②同时缺少A和B基因时.受精卵无法发育．回答以下问题:(1)该遗传病基因对性状的控制途径为 � 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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人类某类型肾病与肾小管细胞膜上两种通道蛋白prp1和prp2有关，缺少某一种通道蛋白都会导致细胞转运代谢产物异常而患病，需进行肾移植或者透析．研究发现：①控制prp1和prp2蛋白质的A、B基因独立遗传，且B、b基因只位于X染色体上；②同时缺少A和B基因时，受精卵无法发育．回答以下问题：
（1）该遗传病基因对性状的控制途径为

．若某严重患者进了肾移植，则需长期服用相关药物适当

（增强\降低）免疫系统的功能以保持良好生理状态．
（2）基因B在第450位、1500位发生基因突变产生2个HindⅢ酶切位点，该基因杂合子经过HindⅢ酶酶切后电泳，最少能形成的

条大小不同的条带，每个条带DNA至少有

个游离磷酸基团．
（3）基因A一条链序列为 5′TACGCACAGC----1980个碱基--GTCATCGCAC 3′，为了研究基因A需进行PCR扩增，两条引物序列分别为

和

（假定引物长度为8个碱基，标出5′和3′端）．
（4）某肾病患者家系谱图如下（已知Ⅱ₁为纯合子）：
①Ⅱ₅基因型为

；Ⅰ₁个体一个精原细胞因一次分裂差错产生了一个基因型为aX^BY的精子，则该精原细胞产生的另外3个精子的基因型分别为

．
②若进一步确定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂结婚，生出患病孩子的概率为

．为了做到优生优育，Ⅲ₂怀孕后应采取的产前诊断方法为

．

考点：伴性遗传,基因、蛋白质与性状的关系,人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病,PCR技术的基本操作和应用

专题：

分析：人类某类型肾病与肾小管细胞膜上两种通道蛋白prp1和prp2有关，缺少某一种通道蛋白都会导致细胞转运代谢产物异常而患病，说明该病是基因通过控制蛋白结构直接控制生物性状的．
Ⅰ₃、Ⅰ₄没有病，其女儿Ⅱ₄有病，说明该病是常染色体隐性遗传病，以此分析答题．

解答： 解：（1）根据题意分析可知基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．若某严重患者进了肾移植，为了防止异体的肾脏被排斥，则需长期服用相关药物适当降低免疫系统的功能．
（2）基因型为Bb的个体，基因B在第450位、1500位发生基因突变产生2个HindⅢ酶切位点，产生3种片段，再加上b片段，电泳时最少能形成4条大小不同的条带，每个条带DNA至少有2个游离磷酸基团和2个游离的脱氧核糖基团．
（3）已知基因A一条链序列为 5′TACGCACAGC----1980个碱基--GTCATCGCAC 3′，引物长度为8个碱基，且引物需要和起始段碱基互补配对，所以为了研究基因A需进行PCR扩增，两条引物序列分别为5′TACGCACA 3′和5′GTGCGATG 3′．
（4）①Ⅰ₃、Ⅰ₄没有病，其女儿Ⅱ₄有病，说明双亲的基因型分别是Aa、Aa，则Ⅱ₅基因型为AaX^BY或AAX^BY，Ⅰ₁个体（有一个生病的女儿）的基因型是AaX^BY，其一个精原细胞因一次分裂差错产生了一个基因型为aX^BY的精子，说明减数第一次分裂后期性染色体没有分开，所以其他三个细胞的基因型是aX^BY、A、A．
②若进一步确定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂基因型分别是aaX^BY、AaX^BX^b，结婚的，生出患病孩子的概率为（

）÷（1-

）=

．为了做到优生优育，Ⅲ₂怀孕后应采取的产前诊断方法为基因诊断．
故答案为：
（1）基因通过控制蛋白结构直接控制生物性状       降低
（2）4 2
（3）5′TACGCACA  3′5′GTGCGATG 3′
（4）①AaX^BY或AAX^BY         aX^BY、A、A
②

基因诊断

点评：本题以人类某类型肾病为素材，考查伴性遗传、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系、基因自由组合定律的实质及应用，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件等知识，能准确判断图中各过程及物质的名称；识记基因控制性状的方式；掌握基因自由组合定律的实质，能根据子代推断亲代的基因型并进行相关概率的计算．

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甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）．如图1中两个家系都有血友病发病史．Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ₂），家系中的其他成员性染色体组成均正常．

（1）根据图1，

（填“能”或“不能”）确定Ⅳ₂两条X染色体的来源；Ⅲ₄与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是

．
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F₈，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致．为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F₈基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ₃的基因型是

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（3）现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ₃）细胞的染色体为46，XY；F₈基因的PCR检测结果如图2所示．由此建议Ⅲ₃

．
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等调控组件重组在一起．F₈基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F₈基因短，原因是该cDNA没有

．
（5）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入

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．
（3）人体中过程③需要

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（4）人体细胞分裂间期发生的过程有图一中的

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．
（5）图二显示了图一的过程

．过程4需要

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（6）下列有关叙述中，错误的是

（多选）．
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（2）控制株高的每一个显性基因对高度的贡献是

英寸
（3）F₁的株高平均应为

英寸
（4）现在有知F₁是另一对基因-紫色（P）和绿色的（p）的杂合体（Pp），育种专家

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