Question

【题目】囊性纤维病是常见的遗传病。正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要酶、氨基酸、ATP_______等物质（写两种）。

（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是_____________。

（3）分析多数囊性纤维病的患者病因，原因是CFTR基因中缺失了____个碱基对而改变了其序列。

（4）某地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是_________。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。则

Ⅱ6和Ⅱ7生一孩子患病概率与Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病概率是否相同，为什么？_________

Answer 1

【答案】（模板）mRNA、 tRNA 吞噬细胞 3 1/44 不相同，因为Ⅱ3和Ⅱ4已经有一个患病的孩子，说明Ⅱ3和Ⅱ4基因型都为杂合子，生下患病孩子的概率为1/4；而Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都是不确定的，生下患病孩子的概率为1/132

【解析】

蛋白质的合成需要酶、ATP、mRNA、 tRNA、氨基酸等条件，场所是核糖体。囊性纤维病中70%的病人是由于编码一个跨膜蛋白（CFTR）的基因中缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白转运氯离子的功能异常所致。根据系谱图中3和4正常，8号有病，可知该病为常染色体隐性遗传病。

（1）蛋白质的合成在核糖体上进行，该过程需要mRNA做模板、氨基酸做原料、tRNA为搬运氨基酸的工具以及酶的催化和ATP供能。

（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞，它可在非特异免疫中起作用，也可在特异性免疫中对抗原进行摄取、处理、再呈递给T细胞等。

（3）根据题意可知，70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常，而一个氨基酸需要基因中三个碱基对控制，故多数囊性纤维病的患者病因是由于CFTR基因中缺失了3个碱基对而改变了其序列，进而使其功能发生了改变。

（4）①由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，则正常人群中a的基因数目是由Aa数目决定的，而且两者数目刚好相等；而A和a的总数目是由AA和Aa决定，而且AA和Aa的数目正好是A和a数目的两倍，即a/(a+ A）=Aa/（2AA+ 2Aa）=1/22，由此可计算该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=1/22×1/2=1/44。

②由遗传系谱图中的Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-8可推知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。由Ⅰ-1与Ⅰ-2到Ⅱ-5可知双亲Ⅰ-1与Ⅰ-2都是该致病基因的携带者，致病基因用a表示，则可推知Ⅱ-6的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-7为Aa的概率为1/22，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=2/3×1/22×1/4=1/132。由于Ⅲ-8的基因型为aa，故Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型均为Aa，再生一个孩子患囊性纤维病的概率为1/4，故Ⅱ-6和Ⅱ-7生一孩子患病概率与Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一孩子患病概率不相同。